doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de glucana 1,4-alfa-glucosidase. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos lisossomos do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍgado, medula espinal e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)



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