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MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Gangliosidoses100+ 
2Gangliosidoses, Gm276+ 
3Gangliosidosis, Gm172+ 
4Glycogénose De Type I49+ 
5Maladie De Tay-Sachs46+ 
6Maladies Lysosomiales45+ 
7Maladie De Sandhoff37+ 
8Glycogénose36+ 
9Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol24+ 
10Glycogénose De Type Iii24+ 
11Intolérance Au Lactose22+ 
12Lipidoses20+ 
13Glycogénose De Type Ii19+ 
14Sphingolipidoses15+ 
15Mucolipidoses15+ 
16Syndrome De Miller-Fisher14+ 
17Glycogénose De Type Iv13+ 
18Maladie De Surcharge En Acide Sialique12+ 
19Polyradiculoneuropathie12+ 
20Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique11+ 
21Maladie De Gaucher10+ 
22Syndrome De Guillain-Barré9+ 
23Maladies Neuromusculaires8+ 
24Infections 8+ 
25Alpha-Mannosidose8+ 
26Maladies Du Motoneurone8+ 
27Maladies De Niemann-Pick8+ 
28Convalescence8+ 
29Maladie De Fabry8+ 
30Maladies Métaboliques8+ 
31Fucosidose7+ 
32Hépatomégalie7+ 
33Mucopolysaccharidose De Type Ii6+ 
34Mucopolysaccharidoses6+ 
35Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale6+ 
36Mucopolysaccharidose De Type Iv5+ 
37Mucopolysaccharidose De Type I5+ 
38Glycogénose De Type Vi5+ 
39Aminoacidopathies Congénitales5+ 
40Maladie De Wolman5+ 
41Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique5+ 
42Mucopolysaccharidose De Type Vi5+ 
43Leucodystrophie Métachromatique5+ 
44Maladies Musculaires5+ 
45Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux5+ 
46Glycogénose De Type V5+ 
47Mucopolysaccharidose De Type Iii4+ 
48Troubles Du Métabolisme Lipidique4+ 
49Maladie De Niemann-Pick De Type A4+ 
50Hyperkératose 4+ 
51Glycogénose De Type Vii3+ 
52Maladies Auto-Immunes3+ 
53Mucopolysaccharidose De Type Vii3+ 
54Ichtyose3+ 
55Maladie De Refsum3+ 
56Neuropathies Périphériques3+ 
57Splénomégalie3+ 
58Cystinose3+ 
59Glycogénose De Type Viii3+ 
60Adénome Hépatocellulaire2+ 
61Glycogénose De Type Iib2+ 
62Bêta-Mannosidose2+ 
63Carence En Vitamines B2+ 
64Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales2+ 
65Neutropénie2+ 
66Muscle Hypotonia2+ 
67Syndrome De L'Histiocyte Bleu Outremer2+ 
68Dyscinésies2+ 
69Hypoglycémie2+ 
70Cirrhose Du Foie2+ 
71Cardiomyopathies2+ 
72Syndrome De Fanconi2+ 
73Syndrome2+ 
74Anasarque Foeto-Placentaire1+ 
75Dystonie1+ 
76Troubles Nutritionnels Du Nourrisson1+ 
771+ 
78Afibrinogénémie1+ 
79Xanthomatose Cérébrotendineuse1+ 
80Maladies Du Foie1+ 
81Maladies Neurodégénératives Héréditaires1+ 
82Xanthomatose1+ 
83Atrophie1+ 
84Tumeurs Du Foie1+ 
85Maladies Foetales1+ 
86Cardiomégalie1+ 
87Angiokératome1+ 
88Ostéopétrose1+ 
89Hyperlipidémie Familiale Mixte1+ 
90Néphrose1+ 
91Maladies Du Rein1+ 
92Maladies Expérimentales1+ 
93Déficit En Fructose-1,6-Diphosphatase1+ 
94Manifestations Oculaires1+ 
95Prédisposition Génétique 1+ 
96Défaillance De Prothèse1+ 
97Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale1+ 
98Rétrécissement Aortique1+ 
99Asymptomatic Diseases1+ 
100Maladies Du Système Nerveux1+ 
101Maladie Chronique1+ 
102Surdité Totale1+ 
103Carcinome Hépatocellulaire1+ 
104Musculoskeletal Pain1+ 
105Troubles Psychomoteurs1+ 
106Encéphalopathies Métaboliques1+ 
107Manifestations Neurologiques1+ 
108Intervertebral Disc Degeneration1+ 
109Acidose Lactique1+ 
110Hémochromatose1+ 
111Ascites1+ 
112Néphrosclérose1+ 
113Hypertrophie Ventriculaire Gauche1+ 
114Caries Dentaires1+ 
115Troubles Nutritionnels1+ 
116Macroglossie1+ 
117Troubles De La Croissance1+ 
118Stéatose Hépatique1+ 
119Troubles Du Métabolisme Du Glucose1+ 
120Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central1+ 
121Cataracte1+ 
122Oligoamnios1+ 
123Complications Postopératoires1+ 

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