Un groupe de troubles autosomale récessif dans lequel nocive quantités de lipides s ’ accumuler dans les viscères et le système nerveux central. Elles peuvent être dues à une carence de l ’ activité de la phosphodiestérase (SPHINGOMYELIN) ou anomalies au niveau de transport intracellulaire, résultant de l 'accumulation de SPHINGOMYELINS et CHOLESTEROL. Il existe différents sous-types cliniques et en se basant sur leurs différences génétiques.


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