Mucopolysaccharidose De Type I (deficit en alpha-l-iduronidase; gargoylisme; lipochondrodystrophie; maladie de hurler; mps i; mps i h-s; mps i-h; mps ih; mps i-h/s; mps i-s; mps is; mucopolysaccharidose de hurler; mucopolysaccharidose de type v; mucopolysaccharidose de type 1; mucopolysaccharidose de type 5; syndrome de hurler-scheie; syndrome de scheie; syndrome de scheie-hurler)

Lysosomale systémique storage disease provoquée par le déficit de alpha-l-iduronidase IDURONIDASE) et (caractérisée par une détérioration physique progressive avec élimination urinaire du dermatane SULFATE et héparane SULFATE. Il y a trois reconnu phénotypes représentant un spectre d ’ expression clinique de syndrome d ’ intensité légère à sévère : Lanceur, Hurler-Scheie Scheie et syndrome main-pied (anciennement mucopolysaccharidose de type V). Les symptômes peuvent inclure nanisme ; hépato-splénomégalie ; épais traits faciaux grossière avec une faible opacité cornéenne pont nasal ; ; ; de complications cardiaques et bruyante respiration.

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