Une maladie congénitale causée par une erreur innée impliquant apolipoprotéines e LIPID menant à des anomalies du métabolisme et l ’ accumulation de glycosphingolipides, en particulier dans les histiocytes SPHINGOMYELINS. Ce trouble est caractérisé par la splénomégalie et Sea-blue histiocytes dans la rate et la moelle osseuse après mai Grunwald coloration.



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