Une maladie congénitale causée par une erreur innée impliquant apolipoprotéines e LIPID menant à des anomalies du métabolisme et l ’ accumulation de glycosphingolipides, en particulier dans les histiocytes SPHINGOMYELINS. Ce trouble est caractérisé par la splénomégalie et Sea-blue histiocytes dans la rate et la moelle osseuse après mai Grunwald coloration.