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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos100+ 
2Enfermedad de Hartnup46+ 
3Cistinuria33+ 
4Aminoacidurias Renales32+ 
5Errores Innatos del Metabolismo26+ 
6Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce25+ 
7Predisposición Genética a la Enfermedad23+ 
8Síndrome19+ 
9Glucagonoma19+ 
10Inanición18+ 
11Fenilcetonurias17+ 
12Trombastenia17+ 
13Citrulinemia16+ 
14Hiperargininemia16+ 
15Homocistinuria16+ 
16Enfermedades Metabólicas15+ 
17Afibrinogenemia14+ 
18Hiperamonemia13+ 
19Acidosis13+ 
20Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa13+ 
21Hipobetalipoproteinemias11+ 
22Encefalopatía Hepática11+ 
23Aciduria Argininosuccínica10+ 
24Peso Corporal10+ 
25Policitemia10+ 
26Amiloidosis10+ 
27Osteogénesis Imperfecta9+ 
28Encefalopatías Metabólicas9+ 
29Desnutrición Proteico-Calórica9+ 
30Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos9+ 
31Discapacidad Intelectual9+ 
32Osteocondrodisplasias9+ 
33Enfermedades Carenciales9+ 
34Síndrome de Fanconi9+ 
35Fatiga Mental9+ 
36Dolor Musculoesquelético8+ 
37Enfermedad Crónica8+ 
38Trastornos Mentales8+ 
39Deficiencia de Vitamina B8+ 
40Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos8+ 
41Síndrome Oculocerebrorrenal8+ 
42Enfermedades del Recién Nacido8+ 
43Acidosis Láctica8+ 
44Encefalopatías Metabólicas Innatas8+ 
45Convulsiones8+ 
46Trastornos del Desarrollo Sexual8+ 
47Enfermedades del Sistema Nervioso8+ 
48Progresión de la Enfermedad8+ 
49Cambios Post Mortem8+ 
50Resistencia a la Insulina7+ 
51Enfermedades Renales7+ 
52Deficiencia de Potasio7+ 
53Porfirias Hepáticas7+ 
54Fenilcetonuria Materna7+ 
55Dermatitis7+ 
56Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X7+ 
57Epilepsia7+ 
58Recurrencia7+ 
59Síndrome de Resistencia Androgénica7+ 
60Eritema7+ 
61Epidermólisis Ampollosa Simple7+ 
62Síndrome de Bernard-Soulier7+ 
63Heridas y Traumatismos7+ 
64Enfermedad Aguda7+ 
65Acidemia Propiónica7+ 
66Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa7+ 
67Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II7+ 
68Hemoglobinopatías7+ 
69Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos6+ 
70Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth6+ 
71Hiperuricemia6+ 
72Enfermedades Musculares6+ 
73Amiloidosis Familiar6+ 
74Anemia Hemolítica6+ 
75Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder6+ 
76Enfermedades Mitocondriales6+ 
77Degeneración Retiniana6+ 
78Talasemia alfa6+ 
79Uremia6+ 
80Anemia de Diamond-Blackfan6+ 
81Hipotiroidismo Congénito6+ 
82Trastornos de la Coagulación Sanguínea6+ 
83Enfermedad de Leigh6+ 
84Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal6+ 
85Errores Innatos del Metabolismo Lipídico6+ 
86Infección6+ 
87Hiperlipoproteinemia Tipo II6+ 
88Eliptocitosis Hereditaria6+ 
89Quemaduras Químicas6+ 
90Inmunodeficiencia Combinada Grave6+ 
91Encefalopatías6+ 
92Enfermedades del Cabello6+ 
93Kwashiorkor6+ 
94Gripe Aviar6+ 
95Gangliosidosis GM16+ 
96Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso6+ 
97Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
98Hepatopatías6+ 
99Hipoalfalipoproteinemias6+ 
100Diabetes Mellitus5+ 
101Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica5+ 
102Talasemia5+ 
103Ocronosis5+ 
104Xantomatosis Cerebrotendinosa5+ 
105Enfermedades en Gemelos5+ 
106Ataxia5+ 
107Lipodistrofia5+ 
108Anomalías Múltiples5+ 
109Coproporfiria Hereditaria5+ 
110Enfermedades Genéticas Congénitas5+ 
111Trastornos de las Proteínas Sanguíneas5+ 
112Diabetes Mellitus Tipo 25+ 
113Trastornos del Conocimiento5+ 
114Enfermedad5+ 
115Miopatías Mitocondriales5+ 
116Enfermedad de Alzheimer5+ 
117Anemia Hemolítica Congénita5+ 
118Sobrecarga de Hierro5+ 
119Hiperinsulinismo5+ 
120Trastornos Nutricionales5+ 
121Esclerosis Amiotrófica Lateral5+ 
122Trombocitopenia Neonatal Aloinmune5+ 
123Transformación Celular Viral5+ 
124Hiperlipoproteinemia Tipo III5+ 
125Tirosinemias5+ 
126Trastorno del Comportamiento5+ 
127Choque5+ 
128Enfermedades de los Porcinos5+ 
129Deficiencia del Factor VII5+ 
130Neoplasias Pancreáticas5+ 
131Coma5+ 
132Acrodermatitis5+ 
133Hiperplasia Suprarrenal Congénita5+ 
134Retinitis Pigmentosa5+ 
135Leucemia Promielocítica Aguda5+ 
136Mucopolisacaridosis VI5+ 
137Anemia Sideroblástica5+ 
138Glucosuria5+ 
139Oftalmopatías4+ 
140Hipoaldosteronismo4+ 
141Hipoprotrombinemias4+ 
142Nefrocalcinosis4+ 
143Atrofia Girata4+ 
144Mieloma Múltiple4+ 
145Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V4+ 
146Queratodermia Palmoplantar4+ 
147Hepatitis C4+ 
148Síndrome de Costello4+ 
149Trastornos del Crecimiento4+ 
150Miotonía4+ 
151Alopecia4+ 
152Síndrome de Marfan4+ 
153Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa4+ 
154Hipotiroidismo4+ 
155Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa4+ 
156Síndromes de Inmunodeficiencia4+ 
157Demencia4+ 
158Trastornos Psicomotores4+ 
159Disgenesia Gonadal 46 XY4+ 
160Facies4+ 
161Fibrosis Quística4+ 
162Masoquismo4+ 
163Síndrome de Li-Fraumeni4+ 
164Infecciones por Rotavirus4+ 
165Deficiencia de Proteína C4+ 
166Infecciones por VIH4+ 
167Eosinofilia4+ 
168Leucodistrofia Metacromática4+ 
169Hiperqueratosis Epidermolítica4+ 
170Enfermedades Cutáneas Genéticas4+ 
171Complicaciones del Embarazo4+ 
172Anemia4+ 
173Pérdida Auditiva4+ 
174Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster4+ 
175Glucosuria Renal4+ 
176Sepsis4+ 
177Hipofosfatemia Familiar4+ 
178Neoplasias Encefálicas4+ 
179Deficiencia del Factor V4+ 
180Mioglobinuria4+ 
181Atrofia4+ 
182Neuropatías Amiloides4+ 
183Cistinosis4+ 
184Cetosis4+ 
185Cardiomiopatías4+ 
186Enfermedades de von Willebrand4+ 
187Hepatitis B4+ 
188Epilepsia Benigna Neonatal4+ 
189Abetalipoproteinemia4+ 
190Dislexia4+ 
191Complicaciones Postoperatorias4+ 
192Ictiosis4+ 
193Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa4+ 
194Desplazamiento del Cristalino4+ 
195Angioedemas Hereditarios4+ 
196Hipoglucemia4+ 
197Displasia Ectodérmica4+ 
198Síndrome de Wiskott-Aldrich4+ 
199Raquitismo Hipofosfatémico Familiar4+ 
200Hiperglicinemia no Cetósica4+ 
201Pérdida Auditiva Sensorineural4+ 
202Enfermedad Granulomatosa Crónica4+ 
203Hiperpotasemia4+ 
204Porfiria Hepatoeritropoyética4+ 
205Distrofias Hereditarias de la Córnea4+ 
206Modelos Animales de Enfermedad3+ 
207Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico3+ 
208Hepatitis B Crónica3+ 
209Inconsciencia3+ 
210Trombofilia3+ 
211Hipofosfatasia3+ 
212Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales3+ 
213Arritmias Cardíacas3+ 
214Enfermedad de Sandhoff3+ 
215Acidosis Tubular Renal3+ 
216Enfermedad de Refsum3+ 
217Síndrome de Ehlers-Danlos3+ 
218Microcefalia3+ 
219Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial3+ 
220Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico3+ 
221Síndrome de Rett3+ 
222Isquemia Encefálica3+ 
223Discapacidades del Desarrollo3+ 
224Raquitismo3+ 
225Insuficiencia Suprarrenal3+ 
226Arteriosclerosis Obliterante3+ 
227Demencia Vascular3+ 
228Enanismo3+ 
229Trastornos Psicofisiológicos3+ 
230Esclerosis Múltiple3+ 
231Trastornos de Estrés por Calor3+ 
232Alcaptonuria3+ 
233Deficiencia del Factor XI3+ 
234Pénfigo Familiar Benigno3+ 
235Xerodermia Pigmentosa3+ 
236Hipotricosis3+ 
237Hipertensión3+ 
238Síndromes de Malabsorción3+ 
239Alcoholismo3+ 
240Proteinuria3+ 
241Traumatismos Encefálicos3+ 
242Epidermólisis Ampollosa Distrófica3+ 
243Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito3+ 
244Anomalías del Ojo3+ 
245Esquizofrenia3+ 
246Síndrome de Denys-Drash3+ 
247Fallo Renal Crónico3+ 
248Atrofias Ópticas Hereditarias3+ 
249Hipogonadismo3+ 
250Enfermedades Parasitarias3+ 
251Angiopatía Amiloide Cerebral3+ 
252Gripe Humana3+ 
253Deleción Cromosómica3+ 
254Craneosinostosis3+ 
255Enfermedad de Gaucher3+ 
256Obesidad3+ 
257Distrofias Musculares3+ 
258Nasofaringitis3+ 
259Rotura Cromosómica3+ 
260Hipolipoproteinemias3+ 
261Cirrosis Hepática3+ 
262Trastornos Congénitos de Glicosilación3+ 
263Adrenoleucodistrofia3+ 
264Enfermedades de la Piel3+ 
265Enfermedades Profesionales3+ 
266Trombocitopenia3+ 
267Trastornos de la Personalidad3+ 
268Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 13+ 
269Enfermedades Desmielinizantes3+ 
270Acondroplasia3+ 
271Talasemia beta3+ 
272Distonía3+ 
273Hipopotasemia3+ 
274Diabetes Mellitus Tipo 13+ 
275Seropositividad para VIH3+ 
276Dolor3+ 
277Deficiencia de Antitrombina III3+ 
278Sindactilia3+ 
279Trastorno Autístico3+ 
280Trastornos Relacionados con Sustancias3+ 
281Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica3+ 
282Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas3+ 
283Trastornos Neuróticos3+ 
284Traumatismos Cerrados de la Cabeza3+ 
285Deficiencia del Factor X3+ 
286Trastornos de los Cromosomas3+ 
287Neoplasias Experimentales3+ 
288Tromboembolia3+ 
289Trastornos Disociativos3+ 
290Trastornos de la Percepción Auditiva2+ 
291Deshidratación2+ 
292Parálisis Periódicas Familiares2+ 
293Catarata2+ 
294Bocio2+ 
295Translocación Genética2+ 
296Trastornos Hemorrágicos2+ 
297Paro Cardíaco2+ 
298Adenocarcinoma2+ 
299Enfermedad de Fabry2+ 
300Colestasis Intrahepática2+ 
301Cardiomiopatía Hipertrófica2+ 
302Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
303Sobredosis de Droga2+ 
304Neoplasias2+ 
305Hemofilia A2+ 
306Deformidades Congénitas de la Mano2+ 
307Síndrome de Zellweger2+ 
308Enfermedad de las Cadenas Pesadas2+ 
309Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III2+ 
310Arritmia Sinusal2+ 
311Aberraciones Cromosómicas2+ 
312Paraproteinemias2+ 
313Síndrome de QT Prolongado2+ 
314Traumatismos Maxilofaciales2+ 
315Complejos Cardíacos Prematuros2+ 
316Trombosis2+ 
317Gota2+ 
318Hipoparatiroidismo2+ 
319Glioma2+ 
320Colestasis2+ 
321Traumatismos Faciales2+ 
322Trastornos de Ansiedad2+ 
323Sordera2+ 
324Hipercalcemia2+ 
325Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno2+ 
326Hepatitis C Crónica2+ 
327Asma2+ 
328Encefalomielitis Aguda Diseminada2+ 
329Trastorno Peroxisomal2+ 
330Pie Diabético2+ 
331Amenorrea2+ 
332Infecciones Bacterianas2+ 
333Daño Encefálico Crónico2+ 
334Trastornos de la Memoria2+ 
335Prosopagnosia2+ 
336Hemocromatosis2+ 
337Enfermedades Autoinmunes2+ 
338Enfermedad de Parkinson2+ 
339Trastornos del Lenguaje2+ 
340Diabetes Insípida2+ 
341Enfermedades del Sistema Nervioso Central2+ 
342Úlcera de la Pierna2+ 
343Trastornos de la Percepción2+ 
344Trastornos Psicóticos2+ 
345Fiebre2+ 
346Neoplasias Cutáneas2+ 
347Encefalomielitis2+ 
348Síndrome de la Persona Rígida2+ 
349Quemaduras2+ 
350Disfunciones Sexuales Psicológicas2+ 
351Traumatismos de la Mano2+ 
352Desequilibrio Hidroelectrolítico2+ 
353Hemorragia1+ 
354Fracturas Óseas1+ 
355Afasia1+ 
356Tartamudeo1+ 
357Periartritis1+ 
358Enfermedades del Sistema Endocrino1+ 
359Disnea1+ 
360Trastornos del Habla1+ 
361Necrosis1+ 
362Hipercolesterolemia1+ 
363Maloclusión1+ 
364Cálculos Urinarios1+ 
365Úlcera de la Córnea1+ 
366Leucemia Linfoide1+ 
367Trastornos de la Conducta Infantil1+ 
368Dependencia de Heroína1+ 
369Alcalosis1+ 
370Lesión Renal Aguda1+ 
371Enfermedades Neuromusculares1+ 
372Cálculos Renales1+ 
373Parasístole1+ 
374Reflujo Gastroesofágico1+ 
375Insuficiencia de Crecimiento1+ 
376Enfermedades Vaginales1+ 
377Degeneración Nerviosa1+ 
378Trastorno Bipolar1+ 
379Trastorno de Personalidad Múltiple1+ 
380Rubéola (Sarampión Alemán)1+ 
381Traumatismos del Nervio Laríngeo1+ 
382Neoplasias Óseas1+ 
383Accidente Cerebrovascular1+ 
384Heridas por Arma de Fuego1+ 
385Escorbuto1+ 
386Alucinaciones1+ 
387Hemorragia Subaracnoidea1+ 
388Hiponatremia1+ 
389Amputación Traumática1+ 
390Pelagra1+ 
391Carcinoma Basocelular1+ 
392Neumonía1+ 
393Diarrea1+ 
394Hipersensibilidad a la Leche1+ 
395Calcinosis1+ 
396Enfermedades del Tejido Conjuntivo1+ 
397Dermatosis Facial1+ 
398Hipersensibilidad a las Drogas1+ 
399Trastornos por Estrés Postraumático1+ 
400Fibrilación Ventricular1+ 
401Neoplasias Pulmonares1+ 
402Fallo Hepático1+ 
403Anomia1+ 
404Hipotonía Muscular1+ 
405Infarto1+ 
406Agnosia1+ 
407Trastorno Depresivo1+ 
408Anomalías Inducidas por Medicamentos1+ 
409Mordida Abierta1+ 
410Carcinoma de Células Escamosas1+ 
411Neoplasias de la Próstata1+ 
412Trastornos de la Nutrición del Lactante1+ 
413Disfunción Eréctil1+ 
414Cuadriplejía1+ 
415Síndrome de Zollinger-Ellison1+ 
416Enfermedad de Wolman1+ 
417Ataxia Cerebelosa1+ 
418Deficiencia de Vitamina B 121+ 
419Hipoalbuminemia1+ 
420Infarto Cerebral1+ 
421Encefalitis1+ 
422Síndrome Hipereosinofílico1+ 
423Hiperbilirrubinemia1+ 
424Cirrosis Hepática Biliar1+ 
425Dolor Intratable1+ 
426Neoplasias Faciales1+ 
427Síncope1+ 
428Seudoxantoma Elástico1+ 
429Síndrome del Intestino Corto1+ 
430Intoxicación por Plomo1+ 
431Infección de Herida Operatoria1+ 
432Fracturas Craneales1+ 
433Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina1+ 
434Verrugas1+ 
435Enfermedades Pulmonares1+ 
436Envenenamiento1+ 
437Intoxicación por Arsénico1+ 
438Traumatismos de los Tejidos Blandos1+ 
439Hiperlipidemias1+ 
440Enfermedad Hepática Inducida por Drogas1+ 
441Prurito1+ 
442Úlcera Péptica1+ 
443Traumatismos de los Dedos1+ 
444Dermatitis por Contacto1+ 
445Xantomatosis1+ 
446Erupciones por Medicamentos1+ 
447Neuritis Óptica1+ 
448Hemangioma1+ 
449Lipidosis1+ 
450Anemia Macrocítica1+ 
451Isquemia1+ 
452Traumatismos de la Médula Espinal1+ 
453Insuficiencia Cardíaca1+ 
454Aclorhidria1+ 
455Neoplasias de la Mama1+ 
456Traumatismos en Atletas1+ 
457Trastornos de la Visión1+ 
458Traumatismo Múltiple1+ 
459Neoplasias de Cabeza y Cuello1+ 
460Hígado Graso1+ 
461Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas1+ 
462Heridas Penetrantes1+ 
463Neoplasias Primarias Múltiples1+ 
464Histiocitosis de Células de Langerhans1+ 
465Melanoma1+ 
466Enfermedades de la Retina1+ 
467Linfoma1+ 
468Dermatitis Alérgica por Contacto1+ 
469Vómitos1+ 
470Erosión de los Dientes1+ 
471Esofagitis Péptica1+ 
472Mucopolisacaridosis1+ 
473Rabdomiólisis1+ 
474Porfirias1+ 
475Quistes1+ 
476Hipocalcemia1+ 
477Neoplasias Renales1+ 

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