Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la cistationina BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, escoliosis, aracnodactilia, debilidad muscular, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por accidentes CEREBROVASCULARES e infarto del miocardio. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)


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