Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a genes ligados a x y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ataxia, convulsiones, comportamiento autista, HIPERVENTILACIÓN intermitente y aparece hiperamonemia (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199).


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