Defecto de la función leucocitaria, ligado al cromosoma x, en el que las células fagocitarias ingieren pero no digieren las bacterias, esto produce infecciones bacterianas recurrentes con formación de granuloma. Cuando la enfermedad granulomatosa es causada por mutaciones en el gen CYBB, la condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma x. Cuando la enfermedad granulomatosa crónica es causada por mutaciones de los genes CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4, la condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. .


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