Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.


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Última actualización: Septiembre 2014