Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen prolapso DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la aorta, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la duramadre (ectasia dural). El síndrome de marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo.