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Porfiria Hepatoeritropoyética
(Porfiria Eritrohepática)


Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de uroporfirinógeno descarboxilasa en el HIGADO y en la médula ósea. Es semejante a la porfiria cutánea tardía y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del heme, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10% de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.

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<b>Porfiria hepatoeritropoyética</b>
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sospecha de <b>porfiria</b> aguda
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<b>porfiria</b> que puede incluir
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Última actualización: Abril 2009
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