Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.


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