Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, acidosis metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la orina (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como hipopotasemia, hipercalcinuria con nefrolitiasis y nefrocalcinosis y raquitismo.


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