1/304. tipo I del aciduria 3-Methylglutaconic: heterogeneidad clínica como enfermedad neurometabolic. el aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) con la deficiencia del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (tipo I del aciduria 3-MGC) es una enfermedad metabólica heredada rara del catabolismo de la L-leucina. Describimos a un muchacho japonés mes-viejo 9 con este desorden que demostró las debilitaciones neurológicas progresivas presentadas como tetraplejía, los movimientos del athetoid y retraso psicomotor severo a partir de 4 meses de la edad. Esto que encuentra indica la existencia de la heterogeneidad clínica en el tipo I del aciduria 3-MGC, sugiriendo que puede presentar como enfermedad neurometabolic. ( info) |
2/304. acidosis tubular renal, parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis, y falta renal aguda--una presentación rara de la nefropatía herbaria china. Encontramos a un hombre chino de 66 años presentado con parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis y falta renal aguda después de la administración de hierbas chinas mezcladas. La acidosis tubular renal próxima y el glucosuria selectivo eran las disfunciones tubulares principales. La falta renal se recuperó suavemente y rápidamente después de la resucitación y de la función tubular las anormalidades recuperaron espontáneamente después de retiro de la medicina. Debe ser reconocido que la acidosis tubular renal con parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis y falta renal aguda subsecuente puede convertirse después de tomar la medicina herbaria mezclada china. ( info) |
3/304. acidosis tubular renal distal y alta tensión del dióxido de carbono de la orina en un paciente con el ovalocytosis asiático suroriental. El ovalocytosis asiático suroriental (SAO) es la enfermedad mejor-documentada en la cual la mutación en el anión exchanger-1 (AE1) causa transporte disminuido del anión (cloruro [Cl-] /bicarbonate [HCO3-]). Porque AE1 también se encuentra en la membrana basolateral del tipo células intercaladas A del riñón, la acidosis tubular renal distal (dRTA) pudo convertirse si la función de AE1 es crítica para la excreción neta del ácido. Los estudios fueron realizados en una mujer con el SAO que presentó con la debilidad de músculo próxima, hypokalemia (potasio, 2.7 mmol/L), un tipo normal de 33 años del boquete del anión de acidosis metabólica (plasma venosa pH, 7. 32; bicarbonato, 17 mmol/L; boquete del anión, 11 mEq/L), y un de tarifa reducida de la excreción del amonio (NH4 ) frente a la acidosis metabólica (26 micromol/minuto). Sin embargo, la capacidad de producir NH4 no aparecía ser baja porque durante una diuresis furosemida-inducida, excreción de NH4 casi triple creciente a un valor casi normal (75 micromol/l/min). Sin embargo, su orina mínima pH (6.3) no disminuyó apreciable con esta diuresis. La base del defecto renal de la acidificación era más probable una tarifa distal baja de la secreción de H , el resultado de un tipo alkalinized célula intercalada A en el nephron distal. Inesperado, cuando su orina pH aumentó a 7.7 después de la administración del bicarbonato de sodio, su orina menos la diferencia de la tensión del dióxido de carbono de la sangre (U-B Pco2) era 27 milímetros hectogramo. Especulamos que el aumento en U-B Pco2 pudo presentarse de una información de AE1 a la membrana apical del tipo células intercaladas A. ( info) |
4/304. Parálisis de Hypokalaemic que revela el síndrome de Sjogren en un hombre mayor. Un hombre blanco de 73 años presentó con la parálisis hypokalaemic peligrosa para la vida que requería la admisión a una Unidad de cuidados intensivos. Las investigaciones bioquímicas demostraron hipocaliemia severa con acidosis metabólica hyperchloraemic, una orina pH del punto de 6.5, y un boquete urinario positivo del anión, estableciendo la diagnosis de la acidosis tubular renal distal. Las pruebas autoinmunes revelaron el síndrome de Sjogren como la causa subyacente de la acidosis tubular renal distal. La recuperación completa siguió el reemplazo del potasio y del álcali. Esta presentación dramática del síndrome de Sjogren no se ha divulgado previamente en un hombre mayor. ( info) |
5/304. Carta recordativa de largo plazo de un nuevo caso de hawkinsinuria. Hawkinsinuria es un error innato dominante transmitido de un autosoma raramente diagnosticado de metabolismo de la tirosina con la conversión deteriorada del hydroxyphenylpyruvate 4 al homogentisate. Como consecuencia de la actividad defectuosa del dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, las granes cantidades del hawkinsin inusual, ninhidrina-positivo del aminoácido y más tarde en el ácido hydroxycyclohexylacetic de la vida 4 se forman y se excretan. La enfermedad es caracterizada clínico principalmente por acidosis metabólica crónica y el retraso de crecimiento severo como resultado de sobrecarga de la proteína. Mientras que la capacidad de formar el ácido hydroxycyclohexylacetic 4 y de tal modo de hacer frente a los intermedios reactivos y tóxicos todavía no muy bien definidos aumenta, los síntomas clínicos desaparecen. Divulgamos aquí a un nuevo paciente con el hawkinsinuria que experimenta una serie de admisiones debido a el retraso hepatopathy, de crecimiento confuso, y la acidosis tubular renal. CONCLUSIÓN: El tyrosyluria prolongado en el bebé recién nacido y joven debe hacer al químico clínico no sólo para excluir tyrosinaemia, galactosaemia, e intolerancia de la fructosa pero también para mirar cuidadosamente para el hawkinsin en el cromatógrama del aminoácido. ( info) |
| La acidosis tubular renal (RTA) se encuentra infrecuente en embarazo. No han descrito el riesgo para que a estas mujeres desarrollen la hipertensión embarazo-inducida previamente. El defecto renal conocido en estas mujeres, agravadas por el hypervolemia normal del embarazo, puede predisponer a la hipertensión. Tres embarazos en dos mujeres con tipo 1 de RTA desarrollaron la hipertensión diastólica persistente en el tercer trimestre. La escasez renal suave fue observada en cada mujer según lo definido por la creatinina del suero de 0.9-1.1 y 1.4-1.6 mg/dL, respectivamente. La entrega vaginal fue alcanzada en cada uno sin complicaciones. Las presiones arteriales volvieron al normal que seguía cada embarazo. la hipertensión embarazo-inducida se convirtió en cada uno de tres embarazos en dos pacientes con tipo 1 de RTA. El riesgo para que estas mujeres desarrollen la hipertensión embarazo-inducida se puede asociar al riesgo divulgado más alto en mujeres con enfermedad renal subyacente. ( info) |
7/304. Escasez renal aguda debido al acyclovir oral en un hombre con rasgo de la célula de hoz. Varios informes publicados han sugerido que el acyclovir oral puede causar la escasez renal, pero la función renal de la línea de fondo era anormal o confusa en esos informes. Describimos un paciente con falta renal aguda acyclovir-inducida oral y un nivel normal de la creatinina del suero documentado momentos antes de la exposición a la droga. Concebible, la competición con una cefalosporina para la eliminación tubular renal predispuso a nuestro paciente a los niveles nefrotóxicos del suero de acyclovir. Además, el paciente tenía rasgo de la célula de hoz, que pudo haber contribuido a un grado desproporcionado de hipercaliemia y de acidosis consideradas temprano en el patient' curso clínico de s. ( info) |
8/304. Disfunción tubular distal en la nefritis del lupus de la niñez y de la adolescencia. Describimos a una muchacha con la nefritis del lupus que presentó con acidosis tubular renal distal y hypoaldosteronism hyporeninemic. Mientras que es distal la disfunción tubular se reconoce bien en eritematoso de lupus sistémico adulto (SLE), sólo han divulgado algunos pacientes pediátricos. La evaluación de cinco pacientes pediátricos con SLE reveló que la disfunción tubular distal en niñez y adolescencia es rara. ( info) |
9/304. Nefropatía de Mesangial en Sjogren' síndrome de s. Describimos a una mujer de 36 años con Sjogren' primario; síndrome de s (PSS). La púrpura, la perforación córnea, la acidosis metabólica, la filtración glomerular disminuida, el hypokalemia, el hyposthenuria, y el polyuria estaban presentes. Escasez renal crónica y tipo tubular renal de la acidosis me diagnosticaron. La biopsia del riñón reveló glomerulonefritis mesangial, nefritis intersticial, y atrofia tubular. El tratamiento del reemplazo con saliva, los rasgones, y el citrato del potasio fue comenzado. Le dieron la prednisona y el ciclofosfamida. Ésta sería la primera descripción de PSS, de la glomerulonefritis mesangial, y de la escasez renal crónica. ( info) |
10/304. La acidosis tubular renal y la vasculitis se asociaron a los depósitos de IgE en el riñón y los pequeños recipientes. Divulgamos a una mujer con una historia de alergias, del polyuria, de la polidipsia, del proteinuria, de la pérdida renal de electrólitos, de la acidosis tubular renal, del nephrocalcinosis, y de la púrpura palpable. Un defecto próximo fue excluido por una curva normal de la reabsorción del bicarbonato, y un defecto tubular distal fue demostrado porque la orina pH no disminuyó a menos de 6.4 a pesar de acidosis sistémica cloruro-inducida amonio. Por otra parte, la furosemida no pudo mejorar la acidificación urinaria. orina-a-sangre PCO (2) el gradiente era menos de 14 milímetros hectogramo, aunque el nivel del bicarbonato de la orina alcanzara los valores de hasta 89 mEq/L. que combinaban el bicarbonato y las infusiones neutrales del fosfato aumentaron la orina-a-sangre PCO (2) gradiente a solamente 20 milímetros hectogramo. Estos PCO subnormales (2) el gradiente valora la disfunción de la protón-bomba del punto en el túbulo de recogida. La evidencia histológica de la enfermedad tubulointerstitial acompañó los defectos tubulares. La característica histológica llamativa era la presencia de depósitos de la inmunoglobulina e (IgE) en glomérulos, tubuli, y recipientes. Concurrente con estos resultados, ella tenía los altos títulos de IgE del suero y niveles CD23. Los anticuerpos de IgE de su suero eran reactivos contra tubuli renal humano, con atar a dos regiones que emparejaron dos diversas proteínas presentes en corteza y médula. Una de estas proteínas correspondió a la anhidrasa carbónica II (kd 31); el segundo, a una proteína no identificada que parece ató a las membranas celulares. Sugerimos que estos anticuerpos de IgE habrían podido tener un papel patógeno en este patient' enfermedad glomerular, tubular, y del pequeño-recipiente de s. ( info) |