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Sintomas:

    


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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos100+ 
2Erros Inatos do Metabolismo93+ 
3Hipolipoproteinemias61+ 
4Hipobetalipoproteinemias55+ 
5Hiperlipoproteinemias55+ 
6Hiperlipoproteinemia Tipo III53+ 
7Hiperlipoproteinemia Tipo II50+ 
8Hipercolesterolemia45+ 
9Acidose44+ 
10Xantomatose44+ 
11Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase42+ 
12Erros Inatos do Metabolismo Lipídico37+ 
13Doença de Fabry36+ 
14Erros Inatos do Metabolismo dos Metais20+ 
15Distúrbios do Metabolismo do Cálcio16+ 
16Doenças Metabólicas10+ 
17Transtornos do Metabolismo de Glucose10+ 
18Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos9+ 
19Síndrome dos Cabelos Torcidos9+ 
20Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina8+ 
21Encefalopatias Metabólicas7+ 
22Homocistinúria7+ 
23Distúrbios do Metabolismo do Fósforo6+ 
24Degeneração Hepatolenticular6+ 
25Síndrome6+ 
26Síndrome de Lesch-Nyhan5+ 
27Hiperlipidemias5+ 
28Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos5+ 
29Calcinose4+ 
30Doença Crônica4+ 
31Intolerância à Frutose4+ 
32Encefalopatias4+ 
33Encefalopatias Metabólicas Congênitas4+ 
34Hiperglicemia4+ 
35Distúrbios do Metabolismo do Ferro4+ 
36Diabetes Mellitus4+ 
37Doenças Ósseas Metabólicas4+ 
38Hiperlipidemia Familiar Combinada4+ 
39Transtornos Cognitivos4+ 
40Cetose4+ 
41Convulsões4+ 
42Hipotonia Muscular3+ 
43Complicações do Diabetes3+ 
44Fenilcetonúrias3+ 
45Hiperglicinemia não Cetótica3+ 
46Progressão da Doença3+ 
47Diabetes Mellitus Tipo 23+ 
48Doenças Musculares3+ 
49Hemocromatose3+ 
50Alcoolismo3+ 
51Lipodistrofia3+ 
52Epilepsia3+ 
53Ocronose3+ 
54Doenças dos Gânglios da Base3+ 
55Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides3+ 
56Resistência à Insulina3+ 
57Doenças Ósseas3+ 
58Hipoglicemia3+ 
59Hipofosfatasia3+ 
60Hiperamonemia3+ 
61Atrofia3+ 
62Doença Aguda3+ 
63Hipocalcemia3+ 
64Hipertensão3+ 
65Nefropatias3+ 
66Acidose Láctica3+ 
67Doença de Alzheimer3+ 
68Coma3+ 
69Hipercalcemia3+ 
70Hipoparatireoidismo3+ 
71Falência Renal Crônica3+ 
72Doenças do Sistema Nervoso3+ 
73Diabetes Mellitus Lipoatrófica3+ 
74Modelos Animais de Doenças3+ 
75Transtornos Relacionados ao Uso de Álcool3+ 
76Alcaptonúria3+ 
77Tirosinemias3+ 
78Recidiva3+ 
79Complicações na Gravidez3+ 
80Anemia Megaloblástica3+ 
81Galactosemias3+ 
82Peso Corporal2+ 
83Predisposição Genética para Doença2+ 
84Transtornos Mentais2+ 
85Síndrome de Korsakoff2+ 
86Hiper-Homocisteinemia2+ 
87Inflamação2+ 
88Glicosúria2+ 
89Deficiência Intelectual2+ 
90Síndrome de Smith-Lemli-Opitz2+ 
91Necrose2+ 
92Osteoporose2+ 
93Transtornos Neuróticos2+ 
94Gota2+ 
95Anemia Macrocítica2+ 
96Traumatismos Encefálicos2+ 
97Cetoacidose Diabética2+ 
98Hiperparatireoidismo Secundário2+ 
99Dermatopatias2+ 
100Afasia2+ 
101Mudanças Depois da Morte2+ 
102Rabdomiólise2+ 
103Osteomalacia2+ 
104Dislipidemias2+ 
105Complicações Pós-Operatórias2+ 
106Fadiga2+ 
107Síndrome MELAS2+ 
108Transtornos Psicomotores2+ 
109Doença da Urina de Xarope de Bordo2+ 
110Hipotireoidismo2+ 
111Doença de Depósito de Glicogênio2+ 
112Diabetes Mellitus Tipo 12+ 
113Mucopolissacaridose I2+ 
114Infarto Cerebral2+ 
115Degeneração Neural2+ 
116Demência2+ 
117Doenças Neurodegenerativas2+ 
118Hepatopatias2+ 
119Doenças Neuromusculares2+ 
120Dor2+ 
121Doenças Mitocondriais2+ 
122Síndromes de Malabsorção2+ 
123Coreia2+ 
124Estado Vegetativo Persistente2+ 
125Insuficiência de Crescimento2+ 
126Doença de Tangier2+ 
127Reabsorção Óssea2+ 
128Síndrome de Fanconi2+ 
129Síndrome de Zellweger2+ 
130Uremia2+ 
131Ataxia Cerebelar2+ 
132Doenças do Recém-Nascido2+ 
133Miocárdio Atordoado2+ 
134Cirrose Hepática2+ 
135Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase2+ 
136Intoxicação Alcoólica2+ 
137Doenças em Gêmeos2+ 
138Ataxia2+ 
139Transtorno Depressivo2+ 
140Acrodermatite2+ 
141Transtornos do Crescimento2+ 
142Deficiências do Desenvolvimento2+ 
143Síndrome de Reye2+ 
144Miopatias Mitocondriais2+ 
145Falência Hepática2+ 
146Doenças de Niemann-Pick2+ 
147Fraturas Ósseas2+ 
148Distrofias Neuroaxonais2+ 
149Ictiose2+ 
150Transtornos Cerebrovasculares2+ 
151Transtornos de Fotossensibilidade2+ 
152Anorexia2+ 
153Fibrose2+ 
154Raquitismo2+ 
155Hiperoxalúria2+ 
156Hipóxia Encefálica2+ 
157Hipóxia-Isquemia Encefálica2+ 
158Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias2+ 
159Hiperbilirrubinemia2+ 
160Paralisia Cerebral2+ 
161Surdez2+ 
162Artropatias2+ 
163Neoplasias2+ 
164Eritrodermia Ictiosiforme Congênita2+ 
165Doenças Desmielinizantes2+ 
166Doenças Profissionais2+ 
167Esquizofrenia2+ 
168Disartria2+ 
169Isquemia Encefálica2+ 
170Erros Inatos do Metabolismo da Frutose2+ 
171Hiperparatireoidismo2+ 
172Urolitíase2+ 
173Amnésia2+ 
174Doença Hepática Induzida por Drogas2+ 
175Doença de Parkinson2+ 
176Cardiomiopatias2+ 
177Hepatomegalia2+ 
178Insuficiência Renal Crônica1+ 
179Hipofosfatemia Familiar1+ 
180Esclerose Cerebral Difusa de Schilder1+ 
181Hiperplasia1+ 
182Obesidade1+ 
183Deficiência de Lecitina Aciltransferase1+ 
184Nefrocalcinose1+ 
185Anormalidades Múltiplas1+ 
186Ossificação Heterotópica1+ 
187Leucodistrofia Metacromática1+ 
188Osteodistrofia Renal1+ 
189Doença de Leigh1+ 
190Síndrome X Metabólica1+ 
191Deficiência de Vitamina B 121+ 
192Envenenamento1+ 
193Doenças Genéticas Inatas1+ 
194Doença1+ 
195Sarcoidose1+ 
196Abetalipoproteinemia1+ 
197Porfiria Eritropoética1+ 
198Transtornos Nutricionais1+ 
199Pelagra1+ 
200Neoplasias Encefálicas1+ 
201Morte1+ 
202Transtornos de Enxaqueca1+ 
203Epilepsias Parciais1+ 
204Progéria1+ 
205Transtornos Relacionados ao Uso de Opioides1+ 
206Porfirias1+ 
207Transtornos Psicóticos1+ 
208Doença de Huntington1+ 
209Hiperoxalúria Primária1+ 
210Lipodistrofia Generalizada Congênita1+ 
211Aminoacidúrias Renais1+ 
212Oftalmopatias1+ 
213Estado Pré-Diabético1+ 
214Hipertrigliceridemia1+ 
215Overdose de Drogas1+ 
216Dano Encefálico Crônico1+ 
217Hiperlipoproteinemia Tipo IV1+ 
218Transtornos Motores1+ 
219Odontopatias1+ 
220Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase1+ 
221Calciofilaxia1+ 
222Doenças do Sistema Nervoso Central1+ 
223Hiperinsulinismo1+ 
224Epilepsia Tônico-Clônica1+ 
225Fígado Gorduroso1+ 
226Pseudo-Hipoparatireoidismo1+ 
227Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I1+ 
228Cálculos Urinários1+ 
229Doença de Parkinson Secundária1+ 
230Acidemia Propiônica1+ 
231Cervicalgia1+ 
232Fraturas Espontâneas1+ 
233Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos1+ 
234Hipertrofia1+ 
235Pneumopatias1+ 
236Deficiência de Holocarboxilase Sintetase1+ 
237Transtornos da Personalidade1+ 
238Insuficiência Renal1+ 
239Granuloma1+ 
240Adenoma1+ 
241Dor Facial1+ 
242Lipomatose Simétrica Múltipla1+ 
243Mucopolissacaridoses1+ 
244Transtornos da Memória1+ 
245Porfirias Hepáticas1+ 
246Transtornos Plaquetários1+ 
247Adrenoleucodistrofia1+ 
248Asma1+ 
249Alcalose Respiratória1+ 
250Leucopenia1+ 
251Anorexia Nervosa1+ 
252Artrite Reumatoide1+ 
253Hirsutismo1+ 
254Coma Diabético1+ 
255Infecções por HIV1+ 
256Doença de Gilbert1+ 
257Síndrome de Werner1+ 
258Acidente Vascular Cerebral1+ 
259Doenças do Sistema Nervoso Periférico1+ 
260Inconsciência1+ 
261Doenças Talâmicas1+ 
262Síndrome do Intestino Curto1+ 
263Transtornos da Visão1+ 
264Deficiência de Magnésio1+ 
265Demência por Múltiplos Infartos1+ 
266Osteogênese Imperfeita1+ 
267Pancreatite1+ 
268Distonia1+ 
269Exostose1+ 
270Encefalomiopatias Mitocondriais1+ 
271Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 
272Ergotismo1+ 
273Neoplasias Ósseas1+ 
274Fraturas da Coluna Vertebral1+ 
275Mioclonia1+ 
276Atrofia Muscular1+ 
277Afasia Acinética1+ 
278Doenças do Cão1+ 
279Trismo1+ 
280Enteropatias1+ 
281Erros Inatos do Transporte Tubular Renal1+ 
282Cálculos Renais1+ 
283Astrocitoma1+ 
284Transtornos da Pigmentação1+ 
285Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase1+ 
286Arteriosclerose1+ 
287Doenças do Desenvolvimento Ósseo1+ 
288Hipofosfatemia1+ 
289Lesão Renal Aguda1+ 
290Deficiência de Ácido Fólico1+ 
291Doenças Hematológicas1+ 
292Tetania1+ 
293Anemia Hipocrômica1+ 
294Doenças por Armazenamento dos Lisossomos1+ 
295Osteopetrose1+ 
296Transtornos Dissociativos1+ 
297Gliose1+ 
298Hipertireoidismo1+ 
299Estupor1+ 
300Catarata1+ 
301Citrulinemia1+ 
302Icterícia1+ 
303Deficiências Nutricionais1+ 
304Febre1+ 
305Epilepsia do Lobo Temporal1+ 
306Doenças do Prematuro1+ 
307Retinite Pigmentosa1+ 
308Edema Encefálico1+ 
309Hiperbilirrubinemia Hereditária1+ 
310Cardiomiopatia Dilatada1+ 
311Debilidade Muscular1+ 
312Hiperostose1+ 
313Diabetes Gestacional1+ 
314Degenerações Espinocerebelares1+ 
315Edema1+ 
316Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos1+ 
317Sobrecarga de Ferro1+ 
318Luxações1+ 
319Transtorno Amnésico Alcoólico1+ 
320Transtornos Peroxissômicos1+ 
321Insuficiência Respiratória1+ 
322Náusea1+ 
323Doenças Inflamatórias Intestinais1+ 
324Doenças Mandibulares1+ 
325Intoxicação por Arsênico1+ 
326Deficiência de Vitamina B 61+ 
327Anemia1+ 
328Porfiria Aguda Intermitente1+ 
329Esplenomegalia1+ 
330Colestase1+ 
331Esclerose Múltipla1+ 
332Apraxias1+ 
333Neoplasias Cutâneas1+ 
334Espasticidade Muscular1+ 
335Eczema1+ 
336Transtornos da Coagulação Sanguínea1+ 
337Fibrose Cística1+ 
338Hemorragia Subaracnóidea1+ 
339Anemia Ferropriva1+ 
340Síndrome de Sjögren-Larsson1+ 
341Fraturas Mandibulares1+ 
342Anóxia1+ 
343Anormalidades Congênitas1+ 
344Transtorno Autístico1+ 
345Intoxicação por Monóxido de Carbono1+ 
346Infecções Bacterianas1+ 
347Hiperfosfatemia1+ 
348Masoquismo1+ 
349Automutilação1+ 
350Nanismo1+ 
351Sadismo1+ 
352Doenças Vestibulares1+ 
353Doenças Cardiovasculares1+ 
354Neoplasias Hepáticas1+ 
355Intoxicação por Flúor1+ 
356Estado Epiléptico1+ 
357Deficiência de Citocromo-c Oxidase1+ 
358Mucopolissacaridose VI1+ 
359Doenças Cerebelares1+ 
360Hipertrofia Gengival1+ 
361Transtornos Parkinsonianos1+ 
362Desnutrição1+ 
363Hipopotassemia1+ 
364Adenocarcinoma1+ 
365Insuficiência Cardíaca1+ 
366Neoplasias Pulmonares1+ 
367Perda de Peso1+ 
368Mucolipidoses1+ 
369Craniossinostoses1+ 
370Transtornos do Comportamento Infantil1+ 
371Degeneração Retiniana1+ 
372Síndrome Nefrótica1+ 
373Proteinúria1+ 
374Osteocondroma1+ 
375Osteíte Deformante1+ 
376Polineuropatias1+ 
377Acidúria Argininossuccínica1+ 
378Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V1+ 
379Hiperlipoproteinemia Tipo V1+ 
380Esclerodermia Localizada1+ 
381Osteomielite1+ 
382Síndrome de Crigler-Najjar1+ 
383Mucopolissacaridose II1+ 
384Transtorno Bipolar1+ 
385Alopecia1+ 
386Doença de Refsum1+ 
387Anemia Hemolítica1+ 
388Morte Encefálica1+ 
389Neoplasias Pancreáticas1+ 
390Trombocitopenia1+ 
391Atrofia Óptica1+ 
392Fraturas Fechadas1+ 
393Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII1+ 
394Delirium, Demência, Transtorno Amnéstico e Outros Transtornos Cognitivos1+ 
395Tireotoxicose1+ 
396Suscetibilidade a Doenças1+ 
397Policitemia1+ 
398Livedo Reticular1+ 
399Isquemia1+ 
400Encefalopatia Hepática1+ 
401Transtornos da Linguagem1+ 
402Psoríase1+ 
403Doenças da Coluna Vertebral1+ 
404Perda Auditiva Neurossensorial1+ 
405Disostoses1+ 
406Morte Súbita do Lactente1+ 
407Neoplasias da Mama1+ 
408Artrite Gotosa1+ 
409Cistinúria1+ 
410Abscesso1+ 
411Pneumopatias Obstrutivas1+ 
412Ferimentos e Lesões1+ 
413Vômito1+ 
414Deficiência de Vitamina D1+ 
415Glioma1+ 
416Pneumonia1+ 
417Subluxação do Cristalino1+ 
418Colite Ulcerativa1+ 
419Recidiva Local de Neoplasia1+ 
420Mioglobinúria1+ 
421Transtornos Psicofisiológicos1+ 
422Desidratação1+ 
423Síndrome de Cushing1+ 
424Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase1+ 
425Doença de Crohn1+ 
426Transtorno Obsessivo-Compulsivo1+ 
427Esclerose1+ 
428Transtornos de Estresse Pós-Traumáticos1+ 
429Doenças da Glândula Tireoide1+ 
430Lipidoses1+ 
431Metástase Neoplásica1+ 
432Opacidade da Córnea1+ 
433Paresia1+ 
434Gastroenteropatias1+ 
435Não Disjunção Genética1+ 
436Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva1+ 
437Porfiria Cutânea Tardia1+ 
438Colestase Intra-Hepática1+ 
439Hiperventilação1+ 
440Transtornos de Aprendizagem1+ 
441Acidose Respiratória1+ 
442Nefropatias Diabéticas1+ 
443Desnutrição Proteico-Calórica1+ 
444Hepatopatias Alcoólicas1+ 
445Epilepsia Parcial Complexa1+ 
446Hemorragia1+ 
447Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar1+ 
448Epilepsias Mioclônicas1+ 
449Remodelação Ventricular1+ 
450Cardiomiopatia Hipertrófica1+ 
451Neoplasias da Próstata1+ 
452Síndromes do Eutireóideo Doente1+ 
453Processos Patológicos1+ 
454Distúrbios da Fala1+ 
455Doença de Tay-Sachs1+ 
456Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso1+ 
457Infarto Encefálico1+ 
458Lúpus Eritematoso Sistêmico1+ 
459Anemia Sideroblástica1+ 
460Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides1+ 
461Dislexia1+ 
462Síndrome de Kearns-Sayre1+ 
463Convalescença1+ 
464Fibrose Retroperitoneal1+ 
465Cirrose Hepática Alcoólica1+ 

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