Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e hiperamonemia grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da argininossuccinato liase causam este distúrbio.



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