Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, perda auditiva neurossensorial, ictiose, ataxia, retinite pigmentosa e CARDIOMIOPATIA. (tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos peroxissomos.