Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por esplenomegalia, anemia, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de uroporfirinas e coproporfirinas.


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