Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da hexosaminidase a resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na hexosaminidase b, mas ausência de hexosaminidase a) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.