Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos genes da PROPIONIL-COA CARBOXILASE que resulta na disfunção dos aminoácidos de cadeia ramificada no metabolismo de certos ácidos graxos. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por hiperamonemia, hiperglicemia, letargia, vômito, HIPOTONIA e hepatomegalia. Quem sobrevive à acidemia propiônica de início neonatal frequentemente apresenta atraso no desenvolvimento e intolerância a proteínas da dieta. A forma de início mais tardio da doença manifesta-se como um brando retardo mental e/ou de desenvolvimento, algumas vezes sem acidemia metabólica.