Mucolipidoses (Doença da Célula I; Lipomucopolissacaridose; Polidistrofia de Pseudo-Hurler; Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja; Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase; Mucolipidose; Sialidose)

Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.

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