Porfiria Aguda Intermitente (Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase; Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase)

Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de hidroximetilbilano sintase no FÍgado, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da heme. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, dor abdominal e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.


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Sintomas:

    

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