Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de hipotermia, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-lisina 6-OXIDASE, ceruloplasmina e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.