Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o olho, sistema nervoso e rim. Entre as características clínicas estão catarata congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, acidose tubular renal, hipofosfatemia ligada ao cromossomo x ou raquitismo resistente à vitamina d) e escoliose. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do inositol. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)