Transtorno autossômico recessivo que afeta a DI-HIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE, causando pirimidinemia familiar. É caracterizada por timina-uracilúria em pacientes deficientes homozigotos. Mesmo uma deficiência parcial na enzima deixa os indivíduos com risco para desenvolver toxicidade grave associada com 5-fluoruracila.