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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Síndrome100+ 
2Anomalías Múltiples80+ 
3Muerte69+ 
4Enfermedades Genéticas Congénitas67+ 
5Aberraciones Cromosómicas66+ 
6Translocación Genética62+ 
7Trastornos de los Cromosomas59+ 
8Discapacidad Intelectual58+ 
9Fetichismo (Psiquiátrico)55+ 
10Enfermedades en Gemelos54+ 
11Disomía Uniparental52+ 
12Deformidades Congénitas del Pie51+ 
13Talasemia49+ 
14Inversión Cromosómica49+ 
15Trisomía48+ 
16Talasemia beta48+ 
17Ansiedad de Separación45+ 
18Distrofia Miotónica45+ 
19Deleción Cromosómica45+ 
20Deformidades Congénitas de la Mano42+ 
21Eliptocitosis Hereditaria41+ 
22Trastornos del Crecimiento38+ 
23Osteocondrodisplasias38+ 
24Parafilias38+ 
25Eritroblastosis Fetal37+ 
26Talasemia alfa37+ 
27Aborto Habitual36+ 
28Sindactilia36+ 
29Trombocitopenia Neonatal Aloinmune35+ 
30Síndromes Neoplásicos Hereditarios35+ 
31Hipospadias35+ 
32Hipertelorismo34+ 
33Facies34+ 
34Oligospermia34+ 
35Travestismo33+ 
36Anomalías del Ojo32+ 
37Aberraciones Cromosómicas Sexuales31+ 
38Discapacidades del Desarrollo30+ 
39Hemoglobinopatías30+ 
40Polidactilia30+ 
41Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth30+ 
42Enfermedad de Huntington30+ 
43Disgenesia Gonadal 46 XY28+ 
44Anomalías Dentarias28+ 
45Anticipación Genética28+ 
46Disostosis26+ 
47Anomalías Craneofaciales26+ 
48Infertilidad Masculina26+ 
49Disgerminoma26+ 
50Síndrome de Marfan26+ 
51Trastornos Mentales26+ 
52Cariotipo XYY26+ 
53Hipotonía Muscular26+ 
54Hipotiroidismo Congénito26+ 
55Trastornos de la Conducta Infantil26+ 
56Macrostomía25+ 
57Fragilidad Cromosómica25+ 
58Susceptibilidad a Enfermedades25+ 
59Enfermedades del Desarrollo Óseo25+ 
60Deformidades Congénitas de las Extremidades25+ 
61Craneosinostosis24+ 
62Hiperlipidemia Familiar Combinada24+ 
63No Disyunción Genética24+ 
64Trastornos del Aprendizaje24+ 
65Trastornos de los Cromosomas Sexuales24+ 
66Síndrome LEOPARD24+ 
67Fibrosis Quística24+ 
68Trastornos de la Coagulación Sanguínea24+ 
69Convulsiones Febriles24+ 
70Ataxias Espinocerebelosas24+ 
71Síndromes de Inmunodeficiencia24+ 
72Errores Innatos del Metabolismo23+ 
73Síndrome de Down23+ 
74Seudohipoaldosteronismo23+ 
75Uñas Malformadas23+ 
76Duplicación Cromosómica23+ 
77Síndrome de DiGeorge23+ 
78Enfermedades del Recién Nacido23+ 
79Fisura del Paladar23+ 
80Afibrinogenemia22+ 
81Síndrome de Angelman22+ 
82Deficiencia del Factor VII22+ 
83Microcefalia22+ 
84Trastornos del Olfato22+ 
85Sinostosis22+ 
86Trastornos de Adaptación21+ 
87Diabetes Mellitus21+ 
88Acondroplasia21+ 
89Masoquismo21+ 
90Monosomía21+ 
91Trastornos del Desarrollo del Lenguaje21+ 
92Trastornos Psicomotores21+ 
93Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil20+ 
94Pérdida Auditiva Sensorineural20+ 
95Retinitis Pigmentosa20+ 
96Hipertricosis20+ 
97Enfermedad de la Hemoglobina C20+ 
98Distrofia Muscular Facioscapulohumeral20+ 
99Síndrome de Prader-Willi20+ 
100Enanismo20+ 
101Trastornos del Desarrollo Sexual20+ 
102Pubertad Precoz20+ 
103Aneuploidia20+ 
104Enfermedad de Tay-Sachs20+ 
105Hipobetalipoproteinemias20+ 
106Hipogonadismo19+ 
107Enfermedades Fetales19+ 
108Sordera19+ 
109Displasia Ectodérmica19+ 
110Neurofibromatosis 119+ 
111Aminoacidurias Renales19+ 
112Rotura Cromosómica19+ 
113Esferocitosis Hereditaria18+ 
114Enfermedades Musculares18+ 
115Poliposis Adenomatosa del Colon18+ 
116Síndrome de Noonan18+ 
117Retinoblastoma18+ 
118Hipofosfatasia18+ 
119Trastornos Hemorrágicos18+ 
120Hiperlipoproteinemia Tipo II18+ 
121Trastorno Autístico18+ 
122Síndrome de Ehlers-Danlos17+ 
123Trastornos de la Pigmentación17+ 
124Labio Leporino17+ 
125Hipoprotrombinemias17+ 
126Trombocitopenia17+ 
127Cariotipo Anormal17+ 
128Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos17+ 
129Feminización17+ 
130Recurrencia17+ 
131Atrofia Muscular Espinal17+ 
132Eccema17+ 
133Hipofosfatemia Familiar17+ 
134Atrofia Muscular16+ 
135Insuficiencia de Crecimiento16+ 
136Exostosis Múltiple Hereditaria16+ 
137Trastornos de la Personalidad16+ 
138Degeneraciones Espinocerebelosas16+ 
139Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas16+ 
140Azoospermia16+ 
141Degeneración Retiniana16+ 
142Bocio16+ 
143Paquioniquia Congénita16+ 
144Síndrome de Munchausen16+ 
145Atrofia16+ 
146Distrofias Musculares16+ 
147Déficit de la Atención y Trastornos de Conducta Disruptiva16+ 
148Disostosis Craneofacial15+ 
149Diabetes Mellitus Tipo 215+ 
150Aborto Espontáneo15+ 
151Trastornos del Habla15+ 
152Artrogriposis15+ 
153Hiperlipoproteinemia Tipo I15+ 
154Miotonía Congénita15+ 
155Neoplasias Testiculares15+ 
156Deficiencia de Proteína C15+ 
157Enfermedad Crónica15+ 
158Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY15+ 
159Debilidad Muscular15+ 
160Inestabilidad Genómica15+ 
161Trastornos de las Proteínas Sanguíneas15+ 
162Ataxia Cerebelosa15+ 
163Síndrome de Turner15+ 
164Micrognatismo15+ 
165Coloboma15+ 
166Síndrome de Beckwith-Wiedemann15+ 
167Disgenesia Gonadal Mixta14+ 
168Enfermedades de von Willebrand14+ 
169Leucodistrofia Metacromática14+ 
170Acrocefalosindactilia14+ 
171Amiloidosis Familiar14+ 
172Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad14+ 
173Porfiria Eritropoyética14+ 
174Hipotiroidismo14+ 
175Inestabilidad Cromosómica14+ 
176Enfermedades del Cabello14+ 
177Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas14+ 
178Trastornos Relacionados con Sustancias14+ 
179Síndrome de Kallmann14+ 
180Apnea14+ 
181Enfermedad de Gilbert14+ 
182Hiperplasia Suprarrenal Congénita14+ 
183Enfermedades Autoinmunes14+ 
184Epilepsias Mioclónicas Progresivas13+ 
185Cardiopatías Congénitas13+ 
186Hemofilia A13+ 
187Síndrome del Bebé Sacudido13+ 
188Neoplasias Primarias Múltiples13+ 
189Blefarofimosis13+ 
190Cistinuria13+ 
191Epidermólisis Ampollosa Distrófica13+ 
192Fallo Renal Crónico13+ 
193Síndrome de Klinefelter13+ 
194Deficiencia del Factor V13+ 
195Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X13+ 
196Síndrome de Peutz-Jeghers13+ 
197Ginecomastia13+ 
198Teratoma13+ 
199Inconsciencia13+ 
200Enfermedades Renales13+ 
201Síndrome de Gardner13+ 
202Trombastenia12+ 
203Aniridia12+ 
204Trombofilia12+ 
205Enfermedad de Machado-Joseph12+ 
206Raquitismo Hipofosfatémico Familiar12+ 
207Progresión de la Enfermedad12+ 
208Nefritis Hereditaria12+ 
209Síndrome de Lange12+ 
210Deficiencia del Factor XI12+ 
211Catarata12+ 
212Hemofilia B12+ 
213Convulsiones12+ 
214Hiperuricemia12+ 
215Epilepsias Mioclónicas12+ 
216Disgenesia Gonadal12+ 
217Asimetría Facial12+ 
218Gigantismo12+ 
219Querubismo12+ 
220Reflujo Vesicoureteral12+ 
221Desplazamiento del Cristalino12+ 
222Trastornos Psicofisiológicos12+ 
223Diabetes Mellitus Tipo 112+ 
224Queratosis12+ 
225Porfirias12+ 
226Neutropenia12+ 
227Alopecia11+ 
228Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 111+ 
229Ictericia Neonatal11+ 
230Síndrome del Cromosoma X Frágil11+ 
231Incompatibilidad de Grupos Sanguíneos11+ 
232Manchas Café con Leche11+ 
233Síndrome de Bernard-Soulier11+ 
234Muerte Fetal11+ 
235Anemia Hemolítica11+ 
236Deficiencia del Factor X11+ 
237Proteinuria11+ 
238Anemia11+ 
239Hipoplasia del Esmalte Dental11+ 
240Queratodermia Palmoplantar11+ 
241Ataxia11+ 
242Hipertrofia11+ 
243Enfermedades Neuromusculares11+ 
244Pérdida Auditiva11+ 
245Cardiomiopatías11+ 
246Errores Innatos del Metabolismo Lipídico11+ 
247Epilepsia Generalizada11+ 
248Enfermedades de la Piel10+ 
249Ano Imperforado10+ 
250Policitemia10+ 
251Cardiomiopatía Hipertrófica10+ 
252Blefaroptosis10+ 
253Holoprosencefalia10+ 
254Hiperparatiroidismo10+ 
255Enfermedades Renales Poliquísticas10+ 
256Hipocalcemia10+ 
257Espasmos Infantiles10+ 
258Enfermedad de Fabry10+ 
259Trastornos Linfoproliferativos10+ 
260Hipertermia Maligna10+ 
261Enfermedades del Tejido Conjuntivo10+ 
262Seudohipoparatiroidismo10+ 
263Epidermólisis Ampollosa Simple10+ 
264Mononucleosis Infecciosa10+ 
265Hemorragias Intracraneales10+ 
266Alcoholismo10+ 
267Púrpura Trombocitopénica10+ 
268Deficiencia de alfa 1-Antitripsina10+ 
269Hipertiroidismo10+ 
270Encefalopatías10+ 
271Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos9+ 
272Deficiencia de Antitrombina III9+ 
273Cardiomegalia9+ 
274Oftalmopatías9+ 
275Rasgo Drepanocítico9+ 
276Opacidad de la Córnea9+ 
277Trastornos por Estrés Postraumático9+ 
278Enfermedades del Aparato Lagrimal9+ 
279Deficiencia de Proteína S9+ 
280Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis9+ 
281Obesidad9+ 
282Neoplasias Cutáneas9+ 
283Feocromocitoma9+ 
284Atrofia Óptica9+ 
285Anemia de Fanconi9+ 
286Síndrome de QT Prolongado9+ 
287Anemia de Células Falciformes9+ 
288Enfermedad Injerto contra Huésped8+ 
289Hiperplasia8+ 
290Escoliosis8+ 
291Glomerulonefritis Membranosa8+ 
292Enfermedad de Gaucher8+ 
293Epilepsia8+ 
294Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria8+ 
295Complicaciones del Embarazo8+ 
296Glomerulonefritis8+ 
297Anodoncia8+ 
298Distrofias Hereditarias de la Córnea8+ 
299Hemorragia Retiniana8+ 
300Enfermedad de von Hippel-Lindau8+ 
301Tromboflebitis8+ 
302Trombosis7+ 
303Síndrome del Nevo Basocelular7+ 
304Síndrome Hemolítico-Urémico7+ 
305Glaucoma7+ 
306Complicaciones Hematológicas del Embarazo7+ 
307Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias7+ 
308Enfermedades de la Córnea7+ 
309Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales7+ 
310Hipertensión7+ 
311Esclerosis Tuberosa7+ 
312Enfermedad Aguda6+ 
313Hipercalcemia6+ 
314Calcinosis6+ 
315Leucemia Mieloide Aguda6+ 
316Neoplasias Encefálicas6+ 
317Anemia Aplásica5+ 
318Infecciones por VIH5+ 
319Adenoma5+ 
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