Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por esplenomegalia, anemia, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de uroporfirinas y coproporfirinas.