ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en brasil, japón, china y australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ataxias espinocerebelosas (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, disartria, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por atrofia muscular y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).