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Esclerosis Tuberosa
(Enfermedad de Bourneville; Epiloia; Facomatosis de Bourneville)


Trastorno autosómico dominante que se clasifica generalmente como facomatosis. Patológicamente, el estado se caracteriza por tumores de células gliales que surgen en los hemisferios cerebrales y en la retina. Hay un incremento de la incidencia de rabdomiomas benignos del corazón y de angiomiolipomas del riñón, hígado, pulmones, tiroides y testículos. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, adenoma sebáceo de la cara (realmente angiofibromas), epilepsia, espasmos infantiles, manchas de Shagreen del tronco y fibromas subungueales (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1011).

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Última actualización: Abril 2009
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