síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; epilepsia; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.


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<b>Esclerosis tuberosa</b>.

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<b>ESCLEROSIS</b> TUBEROSA_1.

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de la <b>esclerosis tuberosa</b>

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de <b>esclerosis tuberosa</b>

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Última actualización: Septiembre 2014