Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, leucopenia y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la rotura CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la leucemia. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).


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