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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Errores Innatos del Metabolismo100+ 
2Errores Innatos del Metabolismo Lipídico73+ 
3Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos47+ 
4Hiperlipidemias36+ 
5Trastornos del Metabolismo de los Lípidos36+ 
6Dislipidemias28+ 
7Trastornos del Metabolismo de la Glucosa23+ 
8Diabetes Mellitus Lipoatrófica21+ 
9Eritrodermia Ictiosiforme Congénita21+ 
10Hiperlipidemia Familiar Combinada21+ 
11Hipertrigliceridemia21+ 
12Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos21+ 
13Xantomatosis20+ 
14Lipodistrofia Generalizada Congénita19+ 
15Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina18+ 
16Hiperlipoproteinemias15+ 
17Ictiosis15+ 
18Errores Innatos del Metabolismo de los Metales15+ 
19Lipodistrofia14+ 
20Resistencia a la Insulina13+ 
21Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa12+ 
22Homocistinuria11+ 
23Errores de Refracción11+ 
24Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo11+ 
25Encefalopatías Metabólicas Innatas9+ 
26Enfermedades Metabólicas8+ 
27Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa8+ 
28Hiperamonemia8+ 
29Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa6+ 
30Hipofosfatasia6+ 
31Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
32Intolerancia a la Fructosa6+ 
33Trastornos Psicomotores6+ 
34Hiperargininemia6+ 
35Síndrome de Reye5+ 
36Síndrome de Smith-Lemli-Opitz5+ 
37Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato5+ 
38Neumonía Lipoidea5+ 
39Enfermedad de Fabry5+ 
40Hiperglicinemia no Cetósica5+ 
41Hipotonía Muscular5+ 
42Cetosis5+ 
43Acidosis5+ 
44Insuficiencia de Crecimiento4+ 
45Trastornos del Metabolismo del Calcio4+ 
46Encefalopatías Metabólicas4+ 
47Enfermedades Genéticas Congénitas4+ 
48Aminoacidurias Renales4+ 
49Fenilcetonurias4+ 
50Anemia Megaloblástica4+ 
51Tirosinemias4+ 
52Hiperhomocisteinemia4+ 
53Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce4+ 
54Citrulinemia4+ 
55Agrafia4+ 
56Lipidosis4+ 
57Mucopolisacaridosis I3+ 
58Enfermedad de Tangier3+ 
59Síndrome3+ 
60Convulsiones3+ 
61Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa3+ 
62Discapacidad Intelectual3+ 
63Aciduria Argininosuccínica3+ 
64Enfermedades en Gemelos3+ 
65Trastornos de la Articulación3+ 
66Enfermedades Musculares3+ 
67Dislexia3+ 
68Ocronosis3+ 
69Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa3+ 
70Enfermedades de los Ganglios Basales3+ 
71Porfiria Eritropoyética3+ 
72Muerte Súbita del Lactante3+ 
73Predisposición Genética a la Enfermedad3+ 
74Epilepsia3+ 
75Enfermedades Mitocondriales3+ 
76Afasia3+ 
77Dislexia Adquirida2+ 
78Enfermedades Carenciales2+ 
79Síndrome del Pelo Ensortijado2+ 
80Hipolipoproteinemias2+ 
81Hipercolesterolemia2+ 
82Enfermedades del Sistema Nervioso2+ 
83Trastornos del Movimiento2+ 
84Discapacidades del Desarrollo2+ 
85Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal2+ 
86Anomia2+ 
87Hipoglucemia2+ 
88Síndrome de Crigler-Najjar2+ 
89Afasia de Wernicke2+ 
90Hepatopatías2+ 
91Abetalipoproteinemia2+ 
92Sobredosis de Droga2+ 
93Progresión de la Enfermedad2+ 
94Hiperlipoproteinemia Tipo II2+ 
95Enfermedades de Niemann-Pick2+ 
96Hiperopía2+ 
97Cardiomiopatías2+ 
98Enfermedad Crónica2+ 
99Colestasis2+ 
100Trastornos del Crecimiento2+ 
101Sordera2+ 
102Diabetes Mellitus2+ 
103Miopía2+ 
104Hiperlipoproteinemia Tipo III1+ 
105Trastornos del Metabolismo del Fósforo1+ 
106Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
107Esfingolipidosis1+ 
108Anomalías Múltiples1+ 
109Recurrencia1+ 
110Afasia de Broca1+ 
111Degeneración Hepatolenticular1+ 
112Daño Encefálico Crónico1+ 
113Apraxias1+ 
114Opacidad de la Córnea1+ 
115Encefalopatías1+ 
116Hipobetalipoproteinemias1+ 
117Hiperglucemia1+ 
118No Disyunción Genética1+ 
119Peso Corporal1+ 
120Complicaciones de la Diabetes1+ 
121Trastornos de la Percepción1+ 
122Neovascularización de la Córnea1+ 
123Hiperlipoproteinemia Tipo V1+ 
124Trastornos del Metabolismo del Hierro1+ 
125Modelos Animales de Enfermedad1+ 
126Trastornos del Lenguaje1+ 
127Astigmatismo1+ 
128Síndrome del Histiocito Azul-Marino1+ 
129Síndrome X Metabólico1+ 
130Infarto Cerebral1+ 
131Hígado Graso1+ 
132Calcinosis1+ 
133Mucopolisacaridosis1+ 
134Anisometropía1+ 
135Coma1+ 
136Atrofia1+ 
137Hepatomegalia1+ 
138Enfermedades del Recién Nacido1+ 
139Trastornos del Habla1+ 
140Arteriosclerosis1+ 
141Enfermedades Renales1+ 
142Enfermedades Óseas Metabólicas1+ 
143Complicaciones del Embarazo1+ 
144Enfermedades Neuromusculares1+ 
145Enfermedad Aguda1+ 
146Xantomatosis Cerebrotendinosa1+ 
147Anemia Macrocítica1+ 
148Fallo Renal Crónico1+ 
149Galactosemias1+ 
150Hipertensión1+ 
151Enfermedad Iatrogénica1+ 
152Envenenamiento1+ 
153Ambliopía1+ 
154Hipoxia-Isquemia Encefálica1+ 
155Hipotiroidismo1+ 
156Síndrome de Sjögren-Larsson1+ 
157Enfermedad de Gaucher1+ 
158Hiperlipoproteinemia Tipo I1+ 
159Rabdomiólisis1+ 
160Hiperlipoproteinemia Tipo IV1+ 
161Adrenoleucodistrofia1+ 
162Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder1+ 
163Síndromes de Malabsorción1+ 
164Leucodistrofia Metacromática1+ 
165Enfermedades de la Piel1+ 
166Desnutrición1+ 

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