Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa la que produce elevación de los niveles séricos de citrulina. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y convulsiones. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ataxia, cambios de conducta, y disartria.