enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma x y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.


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