Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa o menos frecuentemente por la actividad reducida de la dihidropteridina reductasa (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; convulsiones; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.