enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.