enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el cerebro; HÍGADO; CÓRNEA y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como CIRROSIS HEPÁTICA, temblor, ataxia y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica.