enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (iduronidasa) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y heparitina sulfato. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.