Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por discapacidad intelectual, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima tirosina transaminasa. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por discapacidad intelectual y es causada por una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.


Deja un mensaje sobre 'tirosinemias'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.