Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la galactosa en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de galactoquinasa; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la udp-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con insuficiencia de crecimiento; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ictericia; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)