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Sintomas:

Mais informação

	Doenças	Valoração	Bibliogr.
1	Deleção Cromossômica	100	+
2	Anormalidades Múltiplas	14	+
3	Deficiência Intelectual	14	+
4	Síndrome da Deleção 22q11	11	+
5	Deficiências do Desenvolvimento	11	+
6	Síndrome	10	+
7	Transtornos Cromossômicos	9	+
8	Síndrome de DiGeorge	9	+
9	Facies	8	+
10	Aberrações Cromossômicas	7	+
11	Anormalidades Craniofaciais	7	+
12	Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen	6	+
13	Hipotonia Muscular	6	+
14	Transtornos do Crescimento	6	+
15	Transtornos Psicomotores	5	+
16	Quebra Cromossômica	5	+
17	Síndrome de Kearns-Sayre	5	+
18	Microcefalia	5	+
19	Translocação Genética	5	+
20	Síndrome de Prader-Willi	5	+
21	Predisposição Genética para Doença	4	+
22	Transtorno Autístico	4	+
23	Talassemia alfa	4	+
24	Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem	4	+
25	Cardiopatias Congênitas	4	+
26	Inversão Cromossômica	3	+
27	Síndrome de Angelman	3	+
28	Distrofias Musculares	3	+
29	Talassemia	3	+
30	Monossomia	3	+
31	Duplicação Cromossômica	3	+
32	Anormalidades do Olho	3	+
33	Distrofia Muscular de Duchenne	3	+
34	Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X	3	+
35	Síndrome de Williams	3	+
36	Retinoblastoma	3	+
37	Aberrações dos Cromossomos Sexuais	3	+
38	Cromossomos em Anel	3	+
39	Agenesia do Corpo Caloso	2	+
40	Anormalidades Congênitas	2	+
41	Síndrome do Miado do Gato	2	+
42	Fissura Palatina	2	+
43	Miopatias Mitocondriais	2	+
44	Aniridia	2	+
45	Transtornos de Aprendizagem	2	+
46	Doenças Mitocondriais	2	+
47	Síndrome WAGR	2	+
48	Blefarofimose	2	+
49	Ictiose Ligada ao Cromossomo X	2	+
50	Talassemia beta	2	+
51	Deformidades Congênitas da Mão	2	+
52	Coloboma	2	+
53	Síndrome de Wolf-Hirschhorn	2	+
54	Craniossinostoses	2	+
55	Trissomia	2	+
56	Perda Auditiva	2	+
57	Distúrbios da Fala	2	+
58	Cariótipo Anormal	2	+
59	Atrofia Muscular Espinal	2	+
60	Síndrome do Cromossomo X Frágil	2	+
61	Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X	2	+
62	Holoprosencefalia	2	+
63	Hipertelorismo	2	+
64	Síndrome de Kallmann	2	+
65	Síndrome de Rett	2	+
66	Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil	2	+
67	Retardo do Crescimento Fetal	2	+
68	Fragilidade Cromossômica	2	+
69	Doenças Genéticas Inatas	1	+
70	Hipoparatireoidismo	1	+
71	Convulsões	1	+
72	Oligospermia	1	+
73	Deformidades Congênitas dos Membros	1	+
74	Síndrome de Dandy-Walker	1	+
75	Nanismo	1	+
76	Distrofia Muscular Facioescapuloumeral	1	+
77	Microftalmia	1	+
78	Albinismo Ocular	1	+
79	Epilepsia	1	+
80	Insuficiência de Crescimento	1	+
81	Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores	1	+
82	Transtornos da Linguagem	1	+
83	Malformações do Desenvolvimento Cortical	1	+
84	Síndrome de Langer-Giedion	1	+
85	Encefalomiopatias Mitocondriais	1	+
86	Obesidade	1	+
87	Mucopolissacaridose II	1	+
88	Deformidades Congênitas do Pé	1	+
89	Síndrome de Bernard-Soulier	1	+
90	Transtornos do Comportamento Infantil	1	+
91	Transtornos de Alimentação na Infância	1	+
92	Tumor de Wilms	1	+
93	Transtornos Dismórficos Corporais	1	+
94	Atrofias Musculares Espinais da Infância	1	+
95	Polipose Adenomatosa do Colo	1	+
96	Blefaroptose	1	+
97	Exostose Múltipla Hereditária	1	+
98	Síndromes Mielodisplásicas	1	+
99	Malformações do Sistema Nervoso	1	+
100	Tetralogia de Fallot	1	+
101	Doenças em Gêmeos	1	+
102	Hipospadia	1	+
103	Nanismo Hipofisário	1	+
104	Macrocefalia	1	+
105	Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial	1	+
106	Cistinúria	1	+
107	Transtornos do Desenvolvimento Sexual	1	+
108	Anoftalmia	1	+
109	Insuficiência Ovariana Primária	1	+
110	Fenda Labial	1	+
111	Surdez	1	+
112	Anormalidades da Pele	1	+
113	Hipogonadismo	1	+
114	Aneuploidia	1	+
115	Condrodisplasia Punctata	1	+
116	Síndrome de Rubinstein-Taybi	1	+
117	Sindactilia	1	+
118	Pé Torto	1	+
119	Polidactilia	1	+
120	Doenças Fetais	1	+
121	Anemia Sideroblástica	1	+
122	Hipertonia Muscular	1	+
123	Eliptocitose Hereditária	1	+
124	Micrognatismo	1	+
125	Dissomia Uniparental	1	+
126	Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda	1	+
127	Erros Inatos do Metabolismo	1	+
128	Doença Granulomatosa Crônica	1	+
129	Diabetes Insípido Nefrogênico	1	+
130	Polipose Intestinal	1	+
131	Ictiose	1	+
132	Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual	1	+
133	Hipotireoidismo Congênito	1	+
134	Neoplasias Oculares	1	+
135	Síndrome de Pierre Robin	1	+
136	Anemia de Diamond-Blackfan	1	+
137	Instabilidade Genômica	1	+
138	Displasia Campomélica	1	+
139	Instabilidade Cromossômica	1	+
140	Disostose Craniofacial	1	+
141	Anemia Macrocítica	1	+
142	Doenças Musculares	1	+
143	Doença de Pelizaeus-Merzbacher	1	+
144	Progressão da Doença	1	+
145	Pseudo-Hipoparatireoidismo	1	+
146	Atresia das Cóanas	1	+
147	Síndrome de Sotos	1	+
148	Infertilidade Masculina	1	+
149	Doença de Hirschsprung	1	+
150	Hipocalcemia	1	+
151	Menopausa Precoce	1	+
152	Síndromes de Imunodeficiência	1	+
153	Criptorquidismo	1	+
154	Transtornos Cognitivos	1	+
155	Transtornos Mentais	1	+
156	Osteocondrodisplasias	1	+
157	Síndromes Neoplásicas Hereditárias	1	+
158	Leucemia Mieloide Aguda	1	+
159	Obesidade Abdominal	1	+
160	Hiperplasia Suprarrenal Congênita	1	+
161	Insuficiência Velofaríngea	1	+
162	Síndrome de Turner	1	+
163	Displasia Fibrosa Poliostótica	1	+
164	Catarata	1	+
165	Síndrome de Waardenburg	1	+
166	Albinismo Oculocutâneo	1	+

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