Defeito na função leucocitária no qual as células fagocitárias conseguem ingerir, mas falham em digerir bactérias, resultando em infecções bacterianas recidivantes com formação de granulomas. Quando a doença crônica granulomatosa for causada por mutações no gene CYBB, a afecção é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. Quando a doença granulomatosa crônica for causada por mutações nos genes CYBA, NCF1, NCF2 ou NCF4, a afecção é transmitida em um padrão autossômico recessivo.