Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.


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