Distúrbio congênito de CONDROGÊNESE e OSTEOGÊNESE caracterizados por hipoplasia dos ossos endocondrais. Na maioria dos casos, há uma curvatura dos ossos longos especialmente da TÍBIA com ondulações da pele sobre as áreas curvadas, malformação da pelve e da espinha, 11 pares de costelas, escápula hipoplásica, pés tortos, microganatia, fissura palatina, traqueobroncomalacia e, em alguns pacientes, reversão sexual. A maioria dos pacientes morre no período do desconforto respiratório neonatal. A displasia campomélica. A displasia campomélica está associada com a insuficiência haploide do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9.