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Monossomia


Condição em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diplóide normal é representado simbolicamente como 2N-1.

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2n-1 = <b>MONOSSOMIA</b>
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<b>Monossomia</b> do X
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a <b>monossomia</b> do cromossomo
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Trissomia, <b>monossomia</b> e as 7
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FEMININO COM <b>MONOSSOMIA</b> DO
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É uma <b>monossomia</b> na qual os
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Diagnóstico e tratamentos


Sintomas:

    

Rápido   Hierárquico

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  • Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
  • Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
  • Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
  • Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.
  • Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metafases e na interfase de nucleos.
  • Humanos: Membros da espécie Homo sapiens.
  • Aberrações Cromossômicas: Numero ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
  • Feminino: Em zoologia, relativo ao gênero que concebe os seres ou carreia os ovos. (Dicionário Médico Stedman 27a. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2003, p.1642)
  • Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
  • Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
  • Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
  • Masculino: Em zoologia, designa o sexo ao qual pertencem aqueles que produzem espermatozoides; um indivíduo deste sexo. (Dicionário Médico Stedman 27a. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2003, p.940)
  • Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
  • Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
  • Adulto: Pessoa que atingiu crescimento total ou maturidade. Adultos vão dos 19 até 44 anos de idade. Para uma pessoa entre 19 e 24 anos, está disponível o termo ADULTO JOVEM.
  • Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
  • Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cariótipo Anormal: Variação do numero normal de cromossomos característico de uma espécie.
  • Cromossomos Humanos Par 3: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
  • Cariótipo: Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
  • Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
  • Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
  • Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 4: Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
  • Facies: Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
  • Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
  • Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Hibridização Genômica Comparativa: Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao numero de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.
  • Interfase: Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).
  • Meia-Idade
  • Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
  • Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
  • Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
  • Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.
  • Inversão Cromossômica: Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
  • Cromossomos Humanos Par 10: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
  • Anemia Refratária com Excesso de Blastos: Anemia refratária crônica com granulocitopenia, e/ou trombocitopenia. Os mieloblastos e progranulócitos constituem 5 a 40 por cento das células medulares nucleadas.
  • Pré-Escolar: Criança entre as idades de 2 e 5 anos.
  • Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
  • Coloração Cromossômica: Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
  • Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
  • Idoso: Pessoa de 65 a 79 anos de idade. Para uma pessoa com mais de 79 anos, IDOSO DE 80 ANOS OU MAIS está disponível.
  • Cromossomos Humanos Par 9: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 17: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
  • Criança: Pessoa de 6 a 12 anos de idade. Um indivíduo de 2 até 5 anos de idade é PRÉ-ESCOLAR.
  • Lactente: Criança entre 1 e 23 meses de idade.
  • Holoprosencefalia: Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
  • Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
  • Cromossomos Humanos Par 20: Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
  • Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
  • Amniocentese: Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
  • Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
  • Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
  • Síndrome: Complexo sintomático característico.
  • Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)


Mais informação


  • DeCS - Descritores em Ciências da Saúde.
  • Casos registrados (traduzidos do inglês por Altavista Babel Fish).
  • MEDLINE - Publicaçãos da Biblioteca Nacional da Medicina (multilingüe).
  • MedlinePlus - Informação da saúde da Biblioteca Nacional da Medicina (espanhol).

Comentários sobre "Monossomia"


  • o que é monossomia??  (+)

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Última atualização: Abril 2009
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