Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene elastina. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e hipercalcemia transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.