Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)


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