Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de oftalmoplegia EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, cardiomiopatias com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e retinite pigmentosa. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensório-neural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)