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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Torsades de Pointes100+ 
2Síndrome de Lange46+ 
3Enfermedad de De Quervain22+ 
4Síndrome de QT Prolongado17+ 
5Deleción Cromosómica17+ 
6Anomalías Múltiples14+ 
7Discapacidad Intelectual14+ 
8Translocación Genética13+ 
9Síndrome de Tourette12+ 
10Aberraciones Cromosómicas11+ 
11Discapacidades del Desarrollo11+ 
12Trastornos de los Cromosomas10+ 
13Síndrome9+ 
14Esclerodermia Localizada9+ 
15Trisomía8+ 
16Taquicardia8+ 
17Predisposición Genética a la Enfermedad7+ 
18Facies7+ 
19Trastornos Psicomotores6+ 
20Rotura Cromosómica6+ 
21Inversión Cromosómica6+ 
22Microcefalia5+ 
23Trastornos del Crecimiento5+ 
24Anomalías Craneofaciales5+ 
25Recurrencia5+ 
26Hipotonía Muscular5+ 
27Monosomía5+ 
28Duplicación Cromosómica4+ 
29Hemoglobinopatías4+ 
30Epilepsia4+ 
31Trastorno Autístico4+ 
32Tenosinovitis4+ 
33Hemofilia A4+ 
34Arritmias Cardíacas4+ 
35Hernia Femoral4+ 
36Mareo por Movimiento4+ 
37Complicaciones Postoperatorias4+ 
38Tiroiditis Subaguda3+ 
39Hipercinesia3+ 
40Trastorno Dismórfico Corporal3+ 
41Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X3+ 
42Síndrome de Prader-Willi3+ 
43Convulsiones Febriles3+ 
44Enfermedades en Gemelos3+ 
45Tics3+ 
46Síndrome de Fanconi3+ 
47Aberraciones Cromosómicas Sexuales3+ 
48Fibrosis Quística3+ 
49Síndrome de Rett3+ 
50Progresión de la Enfermedad3+ 
51Policitemia Vera3+ 
52Trastornos del Desarrollo del Lenguaje3+ 
53Trastornos del Habla3+ 
54Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil3+ 
55Síncope3+ 
56Talasemia3+ 
57Aneuploidia3+ 
58Síndrome de Down3+ 
59Cromosomas en Anillo3+ 
60Hepatitis Autoinmune3+ 
61Cardiopatías Congénitas2+ 
62Hipopotasemia2+ 
63Deficiencia del Factor XII2+ 
64Bradicardia2+ 
65Sordera2+ 
66Progeria2+ 
67Convulsiones2+ 
68Holoprosencefalia2+ 
69Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
70Deformidades Congénitas del Pie2+ 
71Deformidades Congénitas de la Mano2+ 
72Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
73Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ 
74Leucemia Mieloide Aguda2+ 
75Queratodermia Palmoplantar2+ 
76Esclerodermia Limitada2+ 
77Talasemia beta2+ 
78Epilepsia Generalizada2+ 
79Fibrilación Atrial2+ 
80Hemiatrofia Facial2+ 
81Fibrilación Ventricular2+ 
82Retraso Mental Ligado al Cromosoma X2+ 
83Hipertelorismo2+ 
84Modelos Animales de Enfermedad2+ 
85Anomalías del Ojo2+ 
86Infecciones por Fusobacterium2+ 
87Fisura del Paladar2+ 
88Hemofilia B2+ 
89Enfermedades Fetales2+ 
90Anomalías Congénitas2+ 
91Blefarofimosis2+ 
92Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth2+ 
93Deficiencia del Factor VII2+ 
94Trastornos de Tic2+ 
95Neoplasias Primarias Secundarias2+ 
96Epilepsias Mioclónicas2+ 
97Sobredosis de Droga2+ 
98Síndrome de Denys-Drash2+ 
99Coloboma2+ 
100Enfermedad Aguda2+ 
101Tularemia2+ 
102Paro Cardíaco2+ 
103Fragilidad Cromosómica2+ 
104Insuficiencia de Crecimiento2+ 
105Trastornos del Conocimiento2+ 
106Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial2+ 
107Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central2+ 
108Trastornos del Lenguaje2+ 
109Atrofia2+ 
110Anoftalmos2+ 
111Aneurisma Intracraneal2+ 
112Hipotiroidismo2+ 
113Esferocitosis Hereditaria2+ 
114Deficiencia del Factor XI2+ 
115Deficiencia del Factor V2+ 
116Espasmos Infantiles2+ 
117Pérdida Auditiva Sensorineural2+ 
118Aniridia2+ 
119Nefrosis2+ 
120Anomalías Cutáneas2+ 
121Trombocitemia Esencial1+ 
122Hipotermia1+ 
123Náusea1+ 
124Isocromosomas1+ 
125Trastorno Obsesivo Compulsivo1+ 
126Cariotipo Anormal1+ 
127Leucemia Eritroblástica Aguda1+ 
128Trastornos de Ingestión y Alimentación en la Niñez1+ 
129Síndrome de Frasier1+ 
130Enfermedades Genéticas Congénitas1+ 
131Trastornos del Desarrollo Sexual1+ 
132Síndrome CHARGE1+ 
133Displasia Campomélica1+ 
134Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales1+ 
135Craneosinostosis1+ 
136Xerodermia Pigmentosa1+ 
137Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad1+ 
138Anomalías del Sistema Respiratorio1+ 
139Síndrome de Angelman1+ 
140Hemorragia Subaracnoidea1+ 
141Trastornos del Aprendizaje1+ 
142Síndrome del Maullido del Gato1+ 
143Cirrosis Hepática1+ 
144Obesidad1+ 
145Síndromes Mielodisplásicos1+ 
146Cutis Laxo1+ 
147Trastornos de Estrés por Calor1+ 
148Transformación Celular Neoplásica1+ 
149Anomalías Urogenitales1+ 
150Labio Leporino1+ 
151Muerte Súbita1+ 
152Enanismo1+ 
153Fascioliasis1+ 
154Botulismo1+ 
155Blefaroptosis1+ 
156Enfermedades Mitocondriales1+ 
157Aneurisma Roto1+ 
158Anomalías Musculoesqueléticas1+ 
159Enfermedad de Alzheimer1+ 
160Microftalmía1+ 
161Síndrome Acrocallosal1+ 
162Fallo Renal Crónico1+ 
163Hipertricosis1+ 
164Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 
165Hipertensión1+ 
166Glomerulonefritis Membranosa1+ 
167Síndrome de Costello1+ 
168Insuficiencia Renal1+ 
169Rinitis Vasomotora1+ 
170Dermatosis del Cuero Cabelludo1+ 
171Recurrencia Local de Neoplasia1+ 
172Enfermedades Renales1+ 
173Microangiopatías Trombóticas1+ 
174Complejos Cardíacos Prematuros1+ 
175Insuficiencia Ovárica Primaria1+ 
176Síndrome de Dandy-Walker1+ 
177Talasemia delta1+ 
178Síndrome de Marfan1+ 
179Leucemia Mielomonocítica Aguda1+ 
180Taquicardia Ventricular1+ 
181Estado Epiléptico1+ 
182Hipotiroidismo Congénito1+ 
183Hepatitis B1+ 
184Enfermedades del Sistema Nervioso1+ 
185Cadáver1+ 
186Adenocarcinoma1+ 
187Cromoblastomicosis1+ 
188Pérdida Auditiva1+ 
189Pie Zambo1+ 
190Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales1+ 
191Síndrome de Felty1+ 
192Neoplasias Encefálicas1+ 
193Braquidactilia1+ 
194Cirrosis Hepática Biliar1+ 
195Leucemia Mieloide1+ 
196Osteocondrodisplasias1+ 
197Dependencia de Heroína1+ 
198Enfermedad Crónica1+ 
199Displasia Ectodérmica1+ 
200Peso al Nacer1+ 
201Sindactilia1+ 
202Trastorno Bipolar1+ 
203Esquizofrenia1+ 
204Síndrome de Noonan1+ 
205Ectromelia1+ 
206Malformaciones del Sistema Nervioso1+ 
207Neumonía1+ 
208Fiebre1+ 
209Leucemia Monocítica Aguda1+ 
210Enfermedades Musculares1+ 
211Trastornos Somatoformes1+ 
212Enfermedades Hematológicas1+ 
213Aleteo Atrial1+ 
214Cardiomiopatía Dilatada1+ 
215Encefalopatías1+ 
216Pérdida Auditiva Bilateral1+ 
217Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX1+ 
218Infecciones por Haemophilus1+ 
219Síndrome de Lesch-Nyhan1+ 
220Complejos Prematuros Ventriculares1+ 
221Vómitos1+ 
222Epilepsias Parciales1+ 
223Miopatías Nemalínicas1+ 
224Desequilibrio Hidroelectrolítico1+ 
225Epilepsia Parcial Compleja1+ 
226Artrogriposis1+ 
227Síndrome de DiGeorge1+ 
228Esquizofrenia Paranoide1+ 
229Síndrome de Sotos1+ 
230Trastornos de Delirio, Demencia, Amnésicos y Cognitivos1+ 
231Neoplasias Hepáticas1+ 
232Leucemia de Células B1+ 
233Hipocalcemia1+ 
234Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva1+ 
235Talasemia alfa1+ 
236Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores1+ 
237Displasia Septo-Óptica1+ 
238Neoplasias Cutáneas1+ 
239Trastornos Mieloproliferativos1+ 
240Enfermedad de Hirschsprung1+ 
241Síndrome de Beckwith-Wiedemann1+ 
242Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y1+ 
243Leucopenia1+ 
244Bloqueo Cardíaco1+ 
245Policitemia1+ 
246Aborto Habitual1+ 
247Meningitis por Haemophilus1+ 
248Acrocefalosindactilia1+ 
249Síndrome de Fraser1+ 
250Enfermedad de Parkinson1+ 
251Lisencefalia1+ 
252Sepsis1+ 
253Epilepsia Tónico-Clónica1+ 
254Neoplasias Primarias Múltiples1+ 
255Parálisis de Bell1+ 
256Deficiencia del Factor X1+ 
257Hirsutismo1+ 
258Oligospermia1+ 
259Carcinoma de Células Escamosas1+ 
260Polidactilia1+ 
261Agotamiento por Calor1+ 
262Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
263Absceso1+ 
264Debilidad Muscular1+ 
265Inestabilidad Genómica1+ 
266Trastornos Mentales1+ 
267Proteinuria1+ 
268Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b1+ 
269Distrofias Musculares1+ 
270Neoplasias1+ 
271Síndrome de Waardenburg1+ 
272Cardiomiopatía de Takotsubo1+ 
273Neoplasias del Colon1+ 
274Síndrome de Abstinencia a Sustancias1+ 
275Infecciones Asintomáticas1+ 
276Síndrome de Rubinstein-Taybi1+ 
277Dermatosis Facial1+ 
278Muerte Fetal1+ 
279Hemiplejía1+ 
280Diabetes Mellitus Tipo 11+ 
281Enfermedades del Desarrollo Óseo1+ 
282Hemorragia Cerebral1+ 
283Leucemia Basofílica Aguda1+ 
284Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas1+ 
285Apraxias1+ 
286Bloqueo Atrioventricular1+ 
287Nefrosis Lipoidea1+ 
288Anomalías Dentarias1+ 
289Hemorragia de los Ganglios Basales1+ 
290Insuficiencia Cardíaca1+ 
291Trastornos Psicóticos1+ 
292Retinoblastoma1+ 
293Enfermedades Óseas1+ 
294Susceptibilidad a Enfermedades1+ 
295Anomalías Inducidas por Radiación1+ 
296Glomerulonefritis1+ 
297Fiebre de Origen Desconocido1+ 
298Disomía Uniparental1+ 
299Síndrome de Kearns-Sayre1+ 
300Infecciones por VIH1+ 
301Trombosis1+ 
302Accidente Cerebrovascular1+ 
303Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo1+ 
304Fusariosis1+ 
305Disostosis Mandibulofacial1+ 
306Neoplasias de la Tiroides1+ 
307Hipospadias1+ 
308Aborto Espontáneo1+ 
309Ano Imperforado1+ 
310Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
311Glioblastoma1+ 
312Muerte Súbita Cardíaca1+ 
313Arteria Umbilical Única1+ 
314Carcinoma Hepatocelular1+ 
315Melanoma1+ 
316Síndrome de Miller Fisher1+ 
317Neoplasias Pulmonares1+ 
318Hipopituitarismo1+ 
319Agnosia1+ 
320Neoplasias de la Mama1+ 
321Neoplasias Hormono-Dependientes1+ 
322Hipoglucemia1+ 
323Síndrome de Kallmann1+ 
324Hipoparatiroidismo1+ 
325Intoxicación por Mariscos1+ 
326Asimetría Facial1+ 
327Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen1+ 
328Nefropatías Diabéticas1+ 
329Contractura de la Cadera1+ 
330Bacteriemia1+ 
331Gonadoblastoma1+ 
332Neoplasias Renales1+ 
333Cardiomiopatías1+ 
334Enfermedades Raras1+ 
335Síndrome de Klinefelter1+ 
336Insuficiencia de la Válvula Tricúspide1+ 
337Encefalitis1+ 

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