Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías, pero menos intensas. Aparece esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 28a ed)


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Última actualización: Septiembre 2014